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Gen

CISD2

CDGSH iron sulfur domain 2

Resumen

Localización citogenética
4q24
Coordenadas
Cromosoma 4: 102.868.992–102.892.807 (GRCh38)
Exones
3 exones en 23,8 kb
Proteína
135 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
Miner1, ERIS, NAF-1
Símbolos anteriores
ZCD2, WFS2
Transcrito MANE Select
ENST00000273986.10NM_001008388.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Síndrome de Wolfram y espectro de WFS1

    • Síndrome de WolframAutosómica recesiva

      Diabetes de inicio en la infancia y atrofia óptica progresivas, a menudo con diabetes insípida, pérdida de audición y manifestaciones neurológicas (WFS1, CISD2).

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico orienta el tratamiento de la diabetes y permite un seguimiento planificado de los ojos, la audición, la función urinaria y el sistema neurológico.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de CISD2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 4, con un corchete donde se ubica CISD2. CISD2 y 8 genes cercanos en el cromosoma 4, desde 102.380.900 hasta 103.380.899.Cromosoma 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 MbSLC39A8: 102.251.037–102.431.258, hebra inversaSLC39A8NFKB1: 102.500.911–102.617.302, hebra directaNFKB1MANBA: 102.630.770–102.761.000, hebra inversaMANBAUBE2D3: 102.793.516–102.869.287, hebra inversaUBE2D3CISD2: 102.868.992–102.892.807, hebra directaCISD2SLC9B1: 102.870.501–103.019.793, hebra inversaSLC9B1SLC9B2: 103.019.868–103.085.829, hebra inversaSLC9B2BDH2: 103.077.592–103.099.885, hebra inversaBDH2CENPE: 103.105.349–103.198.463, hebra inversaCENPEDiagrama de CISD2: 3 exones en la hebra directa del cromosoma 4Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 102.868.992–102.869.187, 196 basesExón 2: 102.885.216–102.885.430, 215 basesExón 3: 102.887.341–102.892.807, 5467 bases1235′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,9 kb de los 23,8 kb del gen; 408 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CISD2

1

posición en CISD2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 23,8 kb de CISD2, incluidos los intrones, y no solo los 5,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CISD2: CDGSH iron sulfur domain 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cisd2

Vancouver

Dante Labs. Gen CISD2: CDGSH iron sulfur domain 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cisd2

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