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Gen

ALPL

alkaline phosphatase, biomineralization associated

Resumen

Localización citogenética
1p36.12
Coordenadas
Cromosoma 1: 21.509.423–21.578.410 (GRCh38)
Exones
12 exones en 69 kb
Proteína
524 aminoácidos
También conocido como
TNSALP, TNALP, TNAP
Símbolos anteriores
HOPS
Transcrito MANE Select
ENST00000374840.8NM_000478.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

  • Hipofosfatasia

    • La hipofosfatasia (HPP) es un trastorno metabólico hereditario y poco común que se caracteriza por una mineralización defectuosa de los huesos y/o los dientes, asociada a una menor actividad de la fosfatasa alcalina (ALP) sérica no fraccionada. El espectro clínico es sumamente amplio: va desde la muerte fetal en un extremo, hasta fracturas en las extremidades inferiores en la edad adulta en el otro, o incluso la ausencia de manifestaciones óseas (odontohipofosfatasia).

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 7 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de ALPL

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica ALPL. ALPL y 11 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 21.043.917 hasta 22.043.916.Cromosoma 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4421,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 MbEIF4G3: 20.805.989–21.177.285, hebra inversaEIF4G3ECE1: 21.217.247–21.345.912, hebra inversaECE1NBPF3: 21.439.853–21.485.005, hebra directaNBPF3ALPL: 21.509.423–21.578.410, hebra directaALPL: 21.547.404–21.554.002, hebra directaRAP1GAP: 21.596.215–21.669.846, hebra inversaRAP1GAPUSP48: 21.675.521–21.783.618, hebra inversaUSP48LDLRAD2: 21.812.265–21.825.225, hebra directaLDLRAD2HSPG2: 21.820.593–21.937.318, hebra inversaHSPG2CELA3B: 21.977.022–21.998.642, hebra directaCELA3BCELA3A: 22.001.657–22.012.542, hebra directaCELA3A: 22.025.142–22.092.943, hebra directaDiagrama de ALPL: 12 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 2: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 27 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 31 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 57 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 47 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 33 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 37 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 53 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 28 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 57 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 21.509.423–21.509.517, 95 basesExón 2: 21.553.978–21.554.142, 165 basesExón 3: 21.560.626–21.560.745, 120 basesExón 4: 21.561.097–21.561.212, 116 basesExón 5: 21.563.110–21.563.284, 175 basesExón 6: 21.564.041–21.564.216, 176 basesExón 7: 21.568.104–21.568.247, 144 basesExón 8: 21.570.305–21.570.374, 70 basesExón 9: 21.573.665–21.573.799, 135 basesExón 10: 21.575.733–21.575.924, 192 basesExón 11: 21.576.522–21.576.641, 120 basesExón 12: 21.577.383–21.578.410, 1028 bases1246810125′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,5 kb de los 69 kb del gen; 1575 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ALPL

412

posiciones en ALPL donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 69 kb de ALPL, incluidos los intrones, y no solo los 2,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ALPL: alkaline phosphatase, biomineralization associated. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/alpl

Vancouver

Dante Labs. Gen ALPL: alkaline phosphatase, biomineralization associated [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/alpl

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