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Gen

MSH2

mutS homolog 2

Resumen

Localización citogenética
2p21-p16.3
Coordenadas
Cromosoma 2: 47.403.156–47.483.223 (GRCh38)
Exones
16 exones en 80,1 kb
Proteína
934 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante Autosómica recesiva
También conocido como
HNPCC, HNPCC1, MSH-2
Símbolos anteriores
COCA1
Transcrito MANE Select
ENST00000233146.7NM_000251.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad de la reparación del ADN

    • Autosómica recesiva

      Enfermedad que tiene su origen en una alteración de la reparación del ADN.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Síndrome de Lynch

    • Síndrome de Muir-TorreAutosómica dominante

      Una forma del síndrome de Lynch, normalmente causada por variantes en MSH2 o MLH1, en la que aparecen tumores sebáceos de la piel o queratoacantomas junto con cánceres internos.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Seguimiento del síndrome de Lynch más un examen cutáneo periódico.

    • Autosómica dominante

      Síndrome de cáncer colorrectal hereditario no polipósico causado por defectos germinales en la reparación de discordancias del ADN, con aparición temprana de cáncer colorrectal, de endometrio y de otros tumores.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
      Qué cambia al conocerlo

      Vigilancia intensiva mediante colonoscopia, quimioprevención con aspirina, inhibidores de puntos de control inmunitario para tumores con MSI alta, pruebas en cascada y cirugía ginecológica profiláctica

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de MSH2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica MSH2. MSH2 y 8 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 46.943.190 hasta 47.943.189.Cromosoma 22p21-p16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.347 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbTTC7A: 46.915.869–47.076.137, hebra directaTTC7ASTPG4: 47.045.538–47.155.308, hebra inversaSTPG4: 47.065.941–47.176.511, hebra inversaCALM2: 47.160.084–47.176.921, hebra inversaCALM2EPCAM: 47.345.158–47.387.601, hebra directaEPCAMMSH2: 47.403.156–47.483.223, hebra directaMSH2KCNK12: 47.509.290–47.570.993, hebra inversaKCNK12MSH6: 47.695.530–47.810.109, hebra directaMSH6FBXO11: 47.785.204–47.906.554, hebra inversaFBXO11Diagrama de MSH2: 16 exones en la hebra directa del cromosoma 2Exón 1: 84 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 65 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 118 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 69 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 71 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 68 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 93 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 56 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 49 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 54 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 44 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 114 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 85 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 119 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 62 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 47.403.156–47.403.402, 247 bases. 30 variantes con una página en el exón 1. VerlasExón 2: 47.408.401–47.408.555, 155 bases. 21 variantes con una página en el exón 2. VerlasExón 3: 47.410.094–47.410.372, 279 bases. 49 variantes con una página en el exón 3. VerlasExón 4: 47.412.414–47.412.560, 147 bases. 27 variantes con una página en el exón 4. VerlasExón 5: 47.414.269–47.414.418, 150 bases. 28 variantes con una página en el exón 5. VerlasExón 6: 47.416.296–47.416.429, 134 bases. 29 variantes con una página en el exón 6. VerlasExón 7: 47.429.742–47.429.941, 200 bases. 38 variantes con una página en el exón 7. VerlasExón 8: 47.445.548–47.445.657, 110 bases. 16 variantes con una página en el exón 8. VerlasExón 9: 47.463.031–47.463.154, 124 bases. 21 variantes con una página en el exón 9. VerlasExón 10: 47.466.658–47.466.808, 151 bases. 20 variantes con una página en el exón 10. VerlasExón 11: 47.470.965–47.471.062, 98 bases. 22 variantes con una página en el exón 11. VerlasExón 12: 47.475.025–47.475.270, 246 bases. 41 variantes con una página en el exón 12. VerlasExón 13: 47.476.367–47.476.571, 205 bases. 34 variantes con una página en el exón 13. VerlasExón 14: 47.478.272–47.478.519, 248 bases. 36 variantes con una página en el exón 14. VerlasExón 15: 47.480.696–47.480.871, 176 bases. 20 variantes con una página en el exón 15. VerlasExón 16: 47.482.779–47.483.223, 445 bases. 7 variantes con una página en el exón 16. Verlas12468101214165′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,1 kb de los 80,1 kb del gen; 2805 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MSH2

1293

posiciones en MSH2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

1 de ellas (0,1 %) cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (1 sitio)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un genoma completo cubre los 80,1 kb de MSH2, incluidos los intrones, y no solo los 3,1 kb de exones.

Variantes con una página (540)

Las variantes de MSH2 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
A123Vfs*51c.368delExón 347.410.094Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A230Lfs*16c.687delExón 447.412.448Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A230Sfs*2c.687dupExón 447.412.448Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A266Qfs*8c.795delExón 547.414.269Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A370Qfs*3c.1108delExón 747.429.772Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A398Gfs*19c.1192dupExón 747.429.856Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A499Cfs*14c.1494dupExón 947.463.137Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A500Pfs*26c.1497delExón 947.463.140Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A573Pfs*17c.1717delExón 1147.471.019Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A636Pc.1906G>CExón 1247.475.171Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos

Ver las 540 variantes de MSH2 →

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MSH2: mutS homolog 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/msh2

Vancouver

Dante Labs. Gen MSH2: mutS homolog 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/msh2

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