Gen
POLE
DNA polymerase epsilon, catalytic subunit
- HGNC 9177(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000177084(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 5426(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 12q24.33
- Coordenadas
- Cromosoma 12: 132.623.762–132.687.342 (GRCh38)
- Exones
- 49 exones en 63,6 kb
- Proteína
- 2286 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica dominante
- También conocido como
- POLE1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000320574.10NM_006231.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Cáncer colorrectal y poliposis
- Susceptibilidad al cáncer colorrectal, tipo 12Autosómica dominante
Cualquier cáncer colorrectal originado por una mutación en el gen POLE.
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
- Poliposis adenomatosa asociada a la corrección de errores de la polimerasaAutosómica dominante
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
- Poliposis adenomatosa familiar (clásica o atenuada)Autosómica dominante
Cientos a miles de adenomas colorrectales con un riesgo casi seguro de cáncer colorrectal sin tratamiento; incluye la poliposis relacionada con APC y la relacionada con MUTYH, NTHL1 y MSH3.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Herencia
- Autosómica dominante
- Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Estructura de POLE
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 7,8 kb de los 63,6 kb del gen; 6861 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen POLE
40
posiciones en POLE donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 63,6 kb de POLE, incluidos los intrones, y no solo los 7,8 kb de exones.
Rasgos asociados a POLE
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que POLE puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Glioblastoma multiforme
- Anxiety
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Depression
- Epilepsy
- Irritability
- Migraine
Mostrar 16 rasgos más
- Rise in pressure inside skull
- Abnormal gait
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal speech pattern
- Benign neoplasm of the central nervous system
- Brain neoplasm
- Cancer of early nerve cells
- Difficulty articulating speech
- Disorder of involuntary muscle movements
- Disturbed sensory perception
- Dysgraphia
- Hallucinations
- Loss of developmental milestones
- Memory impairment
- Paralysis or weakness of one side of body
- Pins and needles feeling
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Depressed nasal bridge
- Frontal bossing
- Broad forehead
- Recurrent colds
- Zygomatic flattening
- Broad neck
- Little lower jaw
Mostrar 4 rasgos más
Abnormality of the genitourinary system
- Bilateral cryptorchidism
- Abnormality of the reproductive system
- Hydronephrosis
- Hypospadias
- Undescended testes
- Endometrial carcinoma
- Urinary tract neoplasm
- Short penis
Mostrar 3 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen POLE: DNA polymerase epsilon, catalytic subunit. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pole
Dante Labs. Gen POLE: DNA polymerase epsilon, catalytic subunit [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pole
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