Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

PMS1

PMS1 homolog 1, mismatch repair system component

Resumen

Localización citogenética
2q32.2
Coordenadas
Cromosoma 2: 189.784.450–189.877.629 (GRCh38)
Exones
13 exones en 93,2 kb
Proteína
932 aminoácidos
También conocido como
MLH2
Símbolos anteriores
PMSL1
Transcrito MANE Select
ENST00000441310.7NM_000534.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún PMS1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de PMS1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica PMS1. PMS1 y 11 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 189.331.040 hasta 190.331.039.Cromosoma 22q32.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3189,4 Mb189,6 Mb189,8 Mb190 Mb190,2 MbWDR75: 189.441.429–189.485.916, hebra directaWDR75SLC40A1: 189.560.491–189.583.758, hebra inversaSLC40A1ASNSD1: 189.661.385–189.671.381, hebra directaASNSD1ASDURF: 189.661.385–189.666.437, hebra directaASDURF: 189.661.519–189.667.881, hebra directaANKAR: 189.674.290–189.761.193, hebra directaANKAROSGEPL1: 189.746.415–189.763.230, hebra inversaOSGEPL1ORMDL1: 189.765.545–189.784.395, hebra inversaORMDL1PMS1: 189.784.450–189.877.629, hebra directaPMS1AKAP19: 189.879.543–190.204.492, hebra directaAKAP19MSTN: 190.055.700–190.062.740, hebra inversaMSTNHIBCH: 190.189.735–190.344.193, hebra inversaHIBCHDiagrama de PMS1: 13 exones en la hebra directa del cromosoma 2Exón 1: 189.784.450–189.784.593, 144 basesExón 2: 189.791.790–189.791.941, 152 basesExón 3: 189.795.769–189.795.951, 183 basesExón 4: 189.805.652–189.805.754, 103 basesExón 5: 189.818.017–189.818.180, 164 basesExón 6: 189.843.964–189.844.080, 117 basesExón 7: 189.852.655–189.852.777, 123 basesExón 8: 189.853.939–189.854.082, 144 basesExón 9: 189.854.239–189.855.128, 890 basesExón 10: 189.863.743–189.864.228, 486 basesExón 11: 189.867.799–189.867.929, 131 basesExón 12: 189.873.496–189.873.656, 161 basesExón 13: 189.877.272–189.877.629, 358 bases124681012135′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,2 kb de los 93,2 kb del gen; 2799 de esas bases codifican la proteína.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PMS1: PMS1 homolog 1, mismatch repair system component. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pms1

Vancouver

Dante Labs. Gen PMS1: PMS1 homolog 1, mismatch repair system component [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pms1

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test