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Gen

CHCHD2

coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2

Resumen

Localización citogenética
7p11.2
Coordenadas
Cromosoma 7: 56.101.573–56.106.476 (GRCh38)
Exones
4 exones en 4,9 kb
Proteína
151 aminoácidos
También conocido como
MIX17B, MNRR1
Símbolos anteriores
C7orf17
Transcrito MANE Select
ENST00000395422.4NM_016139.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

  • Enfermedad de Parkinson

    • Un trastorno degenerativo progresivo del sistema nervioso central caracterizado por la pérdida de neuronas productoras de dopamina en la sustancia negra y la presencia de cuerpos de Lewy en la sustancia negra y en el locus coeruleus. Los signos y síntomas incluyen temblor, más pronunciado en reposo, rigidez muscular, lentitud de los movimientos voluntarios, tendencia a caer hacia atrás y expresión facial inexpresiva o en máscara.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Ensayos con inhibidores de la cinasa LRRK2, terapia de reducción de sustrato para variantes en GBA, abordajes dirigidos a la α-sinucleína, medicación dopaminérgica, levodopa

Estructura de CHCHD2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 7, con un corchete donde se ubica CHCHD2. CHCHD2 y 10 genes cercanos en el cromosoma 7, desde 55.604.025 hasta 56.604.024.Cromosoma 77p11.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.355,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 MbSEPTIN14: 55.793.540–55.862.755, hebra inversaSEPTIN14ZNF713: 55.887.260–55.942.530, hebra directaZNF713: 55.887.277–55.955.239, hebra directaMRPS17: 55.950.705–55.956.500, hebra directaMRPS17NIPSNAP2: 55.951.793–56.000.184, hebra directaNIPSNAP2PSPH: 56.010.119–56.051.609, hebra inversaPSPHCCT6A: 56.051.685–56.063.992, hebra directaCCT6ASUMF2: 56.064.002–56.087.955, hebra directaSUMF2PHKG1: 56.079.923–56.093.012, hebra inversaPHKG1CHCHD2: 56.101.573–56.106.476, hebra inversaCHCHD2NUPR2: 56.114.681–56.116.422, hebra inversaNUPR2Diagrama de CHCHD2: 4 exones en la hebra inversa del cromosoma 7Exón 4: 56.101.573–56.101.861, 289 basesExón 3: 56.102.867–56.103.011, 145 basesExón 2: 56.104.226–56.104.475, 250 basesExón 1: 56.106.364–56.106.476, 113 bases43215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 0,8 kb de los 4,9 kb del gen; 456 de esas bases codifican la proteína.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CHCHD2: coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/chchd2

Vancouver

Dante Labs. Gen CHCHD2: coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/chchd2

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