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Gen

MLH1

mutL homolog 1

Resumen

Localización citogenética
3p22.2
Coordenadas
Cromosoma 3: 36.993.518–37.050.846 (GRCh38)
Exones
19 exones en 57,3 kb
Proteína
756 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante Autosómica recesiva
También conocido como
HNPCC, FCC2, HNPCC2, MLH-1
Símbolos anteriores
COCA2
Transcrito MANE Select
ENST00000231790.8NM_000249.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad de la reparación del ADN

    • Autosómica recesiva

      Enfermedad que tiene su origen en una alteración de la reparación del ADN.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Síndrome de Lynch

    • Síndrome de Muir-TorreAutosómica dominante

      Una forma del síndrome de Lynch, normalmente causada por variantes en MSH2 o MLH1, en la que aparecen tumores sebáceos de la piel o queratoacantomas junto con cánceres internos.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Seguimiento del síndrome de Lynch más un examen cutáneo periódico.

    • Autosómica dominante

      Síndrome de cáncer colorrectal hereditario no polipósico causado por defectos germinales en la reparación de discordancias del ADN, con aparición temprana de cáncer colorrectal, de endometrio y de otros tumores.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
      Qué cambia al conocerlo

      Vigilancia intensiva mediante colonoscopia, quimioprevención con aspirina, inhibidores de puntos de control inmunitario para tumores con MSI alta, pruebas en cascada y cirugía ginecológica profiláctica

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de MLH1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica MLH1. MLH1 y 7 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 36.522.182 hasta 37.522.181.Cromosoma 33p22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2936,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbSTAC: 36.380.321–36.548.045, hebra directaSTACDCLK3: 36.712.409–36.764.553, hebra inversaDCLK3TRANK1: 36.826.095–36.945.128, hebra inversaTRANK1EPM2AIP1: 36.985.043–36.993.131, hebra inversaEPM2AIP1MLH1: 36.993.518–37.050.846, hebra directaMLH1LRRFIP2: 37.049.134–37.183.689, hebra inversaLRRFIP2GOLGA4: 37.243.184–37.366.879, hebra directaGOLGA4ITGA9: 37.452.090–37.823.622, hebra directaITGA9Diagrama de MLH1: 19 exones en la hebra directa del cromosoma 3Exón 1: 66 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 51 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 45 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 30 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 29 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 35 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 21 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 22 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 49 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 42 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 60 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 115 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 56 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 50 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 30 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 81 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 55 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 59 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 69 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 36.993.518–36.993.663, 146 bases. 43 variantes con una página en el exón 1. VerlasExón 2: 36.996.619–36.996.709, 91 bases. 33 variantes con una página en el exón 2. VerlasExón 3: 37.000.955–37.001.053, 99 bases. 25 variantes con una página en el exón 3. VerlasExón 4: 37.004.401–37.004.474, 74 bases. 14 variantes con una página en el exón 4. VerlasExón 5: 37.006.991–37.007.063, 73 bases. 16 variantes con una página en el exón 5. VerlasExón 6: 37.008.814–37.008.905, 92 bases. 17 variantes con una página en el exón 6. VerlasExón 7: 37.011.820–37.011.862, 43 bases. 7 variantes con una página en el exón 7. VerlasExón 8: 37.012.011–37.012.099, 89 bases. 14 variantes con una página en el exón 8. VerlasExón 9: 37.014.432–37.014.544, 113 bases. 10 variantes con una página en el exón 9. VerlasExón 10: 37.017.506–37.017.599, 94 bases. 23 variantes con una página en el exón 10. VerlasExón 11: 37.020.310–37.020.463, 154 bases. 33 variantes con una página en el exón 11. VerlasExón 12: 37.025.637–37.026.007, 371 bases. 43 variantes con una página en el exón 12. VerlasExón 13: 37.028.784–37.028.932, 149 bases. 27 variantes con una página en el exón 13. VerlasExón 14: 37.040.186–37.040.294, 109 bases. 21 variantes con una página en el exón 14. VerlasExón 15: 37.042.268–37.042.331, 64 bases. 12 variantes con una página en el exón 15. VerlasExón 16: 37.047.519–37.047.683, 165 bases. 44 variantes con una página en el exón 16. VerlasExón 17: 37.048.517–37.048.609, 93 bases. 26 variantes con una página en el exón 17. VerlasExón 18: 37.048.904–37.049.017, 114 bases. 25 variantes con una página en el exón 18. VerlasExón 19: 37.050.486–37.050.846, 361 bases. 29 variantes con una página en el exón 19. Verlas124681012141618195′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,5 kb de los 57,3 kb del gen; 2271 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MLH1

1126

posiciones en MLH1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

1 de ellas (0,1 %) cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (1 sitio)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un genoma completo cubre los 57,3 kb de MLH1, incluidos los intrones, y no solo los 2,5 kb de exones.

Variantes con una página (616)

Las variantes de MLH1 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
A21Ec.62C>AExón 136.993.609Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A21Rfs*15c.61delExón 136.993.606Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A21Vc.62C>TExón 136.993.609Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A29Gc.86C>GExón 136.993.633Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A29Lfs*7c.84delExón 136.993.630Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A111Vc.332C>TExón 437.004.426Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A125Ifs*15c.372_373delExón 437.004.462Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A128Pc.382G>CExón 537.006.992Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A128Qfs*8c.382delExón 537.006.991Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A128Sfs*6c.382_402delinsTExón 537.006.992Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos

Ver las 616 variantes de MLH1 →

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MLH1: mutL homolog 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mlh1

Vancouver

Dante Labs. Gen MLH1: mutL homolog 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mlh1

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