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Gen

PMS2

PMS1 homolog 2, mismatch repair system component

Resumen

Localización citogenética
7p22.1
Coordenadas
Cromosoma 7: 5.970.925–6.009.049 (GRCh38)
Exones
15 exones en 38,1 kb
Proteína
862 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante Autosómica recesiva
También conocido como
H_DJ0042M02.9, HNPCC4, MLH4, PMS-2
Símbolos anteriores
PMSL2
Transcrito MANE Select
ENST00000265849.12NM_000535.7
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad de la reparación del ADN

    • Autosómica recesiva

      Enfermedad que tiene su origen en una alteración de la reparación del ADN.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Síndrome de Lynch

    • Autosómica dominante

      Síndrome de cáncer colorrectal hereditario no polipósico causado por defectos germinales en la reparación de discordancias del ADN, con aparición temprana de cáncer colorrectal, de endometrio y de otros tumores.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
      Qué cambia al conocerlo

      Vigilancia intensiva mediante colonoscopia, quimioprevención con aspirina, inhibidores de puntos de control inmunitario para tumores con MSI alta, pruebas en cascada y cirugía ginecológica profiláctica

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de PMS2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma 7, con un corchete donde se ubica PMS2. PMS2 y 17 genes cercanos en el cromosoma 7, desde 5.489.987 hasta 6.489.986.Cromosoma 77p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.35,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbFBXL18: 5.431.335–5.513.814, hebra inversaFBXL18ACTB: 5.526.409–5.563.902, hebra inversaACTBFSCN1: 5.592.806–5.606.656, hebra directaFSCN1RNF216: 5.620.047–5.781.696, hebra inversaRNF216OCM: 5.879.827–5.886.363, hebra directaOCMCCZ1: 5.898.692–5.926.550, hebra directaCCZ1RSPH10B: 5.925.544–5.970.702, hebra inversaRSPH10BPMS2: 5.970.925–6.009.049, hebra inversaPMS2AIMP2: 6.009.226–6.024.655, hebra directaAIMP2EIF2AK1: 6.022.247–6.059.240, hebra inversaEIF2AK1ANKRD61: 6.031.376–6.036.552, hebra directaANKRD61USP42: 6.104.755–6.164.429, hebra directaUSP42CYTH3: 6.148.751–6.272.677, hebra inversaCYTH3SMIM10L3: 6.329.409–6.348.967, hebra inversaSMIM10L3FAM220A: 6.329.409–6.348.981, hebra inversaFAM220ARAC1: 6.374.098–6.404.016, hebra directaRAC1DAGLB: 6.406.395–6.484.190, hebra inversaDAGLBKDELR2: 6.445.953–6.484.224, hebra inversaKDELR2Diagrama de PMS2: 15 exones en la hebra inversa del cromosoma 7Exón 15: 29 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 35 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 21 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 29 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 182 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 29 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 32 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 32 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 38 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 36 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 22 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 20 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 31 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 5.970.925–5.973.542, 2618 bases. 3 variantes con una página en el exón 15. VerlasExón 14: 5.977.588–5.977.757, 170 bases. 5 variantes con una página en el exón 14. VerlasExón 13: 5.978.596–5.978.696, 101 bases. 3 variantes con una página en el exón 13. VerlasExón 12: 5.982.824–5.982.991, 168 bases. 4 variantes con una página en el exón 12. VerlasExón 11: 5.986.759–5.987.620, 862 bases. 42 variantes con una página en el exón 11. VerlasExón 10: 5.989.800–5.989.955, 156 bases. 6 variantes con una página en el exón 10. VerlasExón 9: 5.991.973–5.992.057, 85 bases. 3 variantes con una página en el exón 9. VerlasExón 8: 5.995.534–5.995.633, 100 bases. 12 variantes con una página en el exón 8. VerlasExón 7: 5.997.326–5.997.423, 98 bases. 9 variantes con una página en el exón 7. VerlasExón 6: 5.999.108–5.999.275, 168 bases. 9 variantes con una página en el exón 6. VerlasExón 5: 6.002.453–6.002.636, 184 bases. 6 variantes con una página en el exón 5. VerlasExón 4: 6.003.690–6.003.792, 103 bases. 2 variantes con una página en el exón 4. VerlasExón 3: 6.003.972–6.004.058, 87 bases. 6 variantes con una página en el exón 3. VerlasExón 2: 6.005.892–6.006.031, 140 bases. 9 variantes con una página en el exón 2. VerlasExón 1: 6.008.997–6.009.049, 53 bases. 6 variantes con una página en el exón 1. Verlas15141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,1 kb de los 38,1 kb del gen; 2589 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PMS2

643

posiciones en PMS2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

483 de ellas (75 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (273 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (483 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 38,1 kb de PMS2, incluidos los intrones, y no solo los 5,1 kb de exones.

Variantes con una página (166)

Las variantes de PMS2 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteExón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
c.1A>GExón 16.009.019Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.24-12_107delinsAAATExón 26.005.948Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.163+2T>CIntrón 26.005.890Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.164-2A>GIntrón 26.004.060Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.164-518_803+252delinsCGIntrón 75.997.074Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.251-2A>GIntrón 36.003.794Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.538-478_705+456delIntrón 65.998.651Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.705+1G>TIntrón 65.999.107Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.989-2A>GIntrón 95.989.957Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.989-296_1144+706delIntrón 105.989.093Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos

Ver las 166 variantes de PMS2 →

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PMS2: PMS1 homolog 2, mismatch repair system component. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pms2

Vancouver

Dante Labs. Gen PMS2: PMS1 homolog 2, mismatch repair system component [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pms2

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