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Gen

DUOX2

dual oxidase 2

Resumen

Localización citogenética
15q21.1
Coordenadas
Cromosoma 15: 45.092.650–45.114.172 (GRCh38)
Exones
34 exones en 21,5 kb
Proteína
1548 aminoácidos
También conocido como
P138-TOX, P138(TOX), THOX2, LNOX2
Transcrito MANE Select
ENST00000389039.11NM_001363711.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Hipotiroidismo congénito

    • Déficit de hormona tiroidea presente desde el nacimiento.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Cáncer de tiroides

    • Enfermedad hereditaria del metabolismo tiroideo

      Enfermedad metabólica hereditaria provocada por la alteración de los procesos metabólicos de las hormonas tiroideas.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Hipotiroidismo

      Niveles anormalmente bajos de hormona tiroidea.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Trastorno de la glándula tiroidea

      Enfermedad que afecta a la glándula tiroidea.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de DUOX2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 15, con un corchete donde se ubica DUOX2. DUOX2 y 17 genes cercanos en el cromosoma 15, desde 44.603.411 hasta 45.603.410.Cromosoma 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.344,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 MbSPG11: 44.554.436–44.663.688, hebra inversaSPG11PATL2: 44.665.723–44.711.384, hebra inversaPATL2B2M: 44.711.253–44.718.851, hebra directaB2MTRIM69: 44.728.986–44.767.829, hebra directaTRIM69TERB2: 44.956.687–44.979.229, hebra directaTERB2SORD: 45.023.116–45.077.185, hebra directaSORDDUOX2: 45.092.650–45.114.172, hebra inversaDUOX2DUOXA2: 45.114.325–45.118.421, hebra directaDUOXA2DUOXA1: 45.117.364–45.130.611, hebra inversaDUOXA1DUOX1: 45.129.450–45.165.576, hebra directaDUOX1SHF: 45.165.572–45.201.175, hebra inversaSHFSLC28A2: 45.252.227–45.277.846, hebra directaSLC28A2GATM: 45.333.479–45.402.327, hebra inversaGATMAFG2B: 45.402.325–45.421.415, hebra directaAFG2BCOXFA4L3: 45.430.579–45.448.761, hebra directaCOXFA4L3SLC30A4: 45.479.606–45.522.834, hebra inversaSLC30A4BLOC1S6: 45.587.108–45.615.945, hebra directaBLOC1S6: 45.587.351–45.676.314, hebra directaDiagrama de DUOX2: 34 exones en la hebra inversa del cromosoma 15Exón 34: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 31: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 30: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 29: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 28: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 27: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 26: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 25: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 22: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 20: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 34: 45.092.650–45.094.272, 1623 basesExón 33: 45.094.563–45.094.691, 129 basesExón 32: 45.094.936–45.095.091, 156 basesExón 31: 45.095.437–45.095.595, 159 basesExón 30: 45.095.828–45.096.060, 233 basesExón 29: 45.097.238–45.097.391, 154 basesExón 28: 45.097.614–45.097.741, 128 basesExón 27: 45.098.009–45.098.058, 50 basesExón 26: 45.099.383–45.099.482, 100 basesExón 25: 45.099.662–45.099.892, 231 basesExón 24: 45.100.050–45.100.228, 179 basesExón 23: 45.100.755–45.100.838, 84 basesExón 22: 45.101.205–45.101.274, 70 basesExón 21: 45.101.793–45.101.989, 197 basesExón 20: 45.103.960–45.104.053, 94 basesExón 19: 45.104.140–45.104.365, 226 basesExón 18: 45.105.643–45.105.828, 186 basesExón 17: 45.106.125–45.106.327, 203 basesExón 16: 45.106.528–45.106.641, 114 basesExón 15: 45.106.832–45.106.969, 138 basesExón 14: 45.107.345–45.107.463, 119 basesExón 13: 45.108.047–45.108.222, 176 basesExón 12: 45.108.789–45.108.952, 164 basesExón 11: 45.109.524–45.109.626, 103 basesExón 10: 45.109.890–45.109.980, 91 basesExón 9: 45.110.428–45.110.524, 97 basesExón 8: 45.110.650–45.110.710, 61 basesExón 7: 45.111.111–45.111.277, 167 basesExón 6: 45.111.384–45.111.585, 202 basesExón 5: 45.111.768–45.111.955, 188 basesExón 4: 45.112.554–45.112.718, 165 basesExón 3: 45.112.987–45.113.076, 90 basesExón 2: 45.113.342–45.113.425, 84 basesExón 1: 45.113.973–45.114.172, 200 bases34323028262422201816141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,4 kb de los 21,5 kb del gen; 4647 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen DUOX2

125

posiciones en DUOX2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

23 de ellas (18 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (10 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (19 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 21,5 kb de DUOX2, incluidos los intrones, y no solo los 6,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen DUOX2: dual oxidase 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/duox2

Vancouver

Dante Labs. Gen DUOX2: dual oxidase 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/duox2

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