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Gen

CHEK2

checkpoint kinase 2

Resumen

Localización citogenética
22q12.1
Coordenadas
Cromosoma 22: 28.687.743–28.741.820 (GRCh38)
Exones
15 exones en 54,1 kb
Proteína
543 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
CDS1, CHK2, HuCds1, PP1425, bA444G7
Símbolos anteriores
RAD53
Transcrito MANE Select
ENST00000404276.6NM_007194.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Genes del cáncer de mama y de ovario distintos de BRCA1/2

    • Predisposición al cáncer relacionada con CHEK2Autosómica dominante

      Variantes en CHEK2 que aumentan moderadamente el riesgo de cáncer de mama y posiblemente de algunos otros cánceres.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Generalmente se recomienda un cribado mamario reforzado, que a menudo incluye una resonancia magnética anual.

    • Cáncer de mama hereditarioAutosómica dominante

      Susceptibilidad hereditaria al cáncer de mama causada por variantes en uno de varios genes.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Según el gen, puede recomendarse un cribado mamario más temprano e intensivo, que incluya resonancia magnética.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de CHEK2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma 22, con un corchete donde se ubica CHEK2. CHEK2 y 8 genes cercanos en el cromosoma 22, desde 28.214.782 hasta 29.214.781.Cromosoma 2222q12.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3328,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 MbTTC28: 27.978.014–28.679.925, hebra inversaTTC28CHEK2: 28.687.743–28.741.820, hebra inversaCHEK2HSCB: 28.742.012–28.757.525, hebra directaHSCBCCDC117: 28.772.674–28.789.301, hebra directaCCDC117XBP1: 28.793.534–28.800.597, hebra inversaXBP1ZNRF3: 28.883.537–29.057.488, hebra directaZNRF3C22orf31: 29.058.672–29.061.831, hebra inversaC22orf31KREMEN1: 29.072.937–29.168.333, hebra directaKREMEN1EMID1: 29.205.809–29.259.598, hebra directaEMID1Diagrama de CHEK2: 15 exones en la hebra inversa del cromosoma 22Exón 15: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 30 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 34 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 57 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 59 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 36 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 45 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 28 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 47 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 40 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 65 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 52 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 121 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 28.687.743–28.687.986, 244 bases. 4 variantes con una página en el exón 15. VerlasExón 14: 28.689.135–28.689.215, 81 bases. 12 variantes con una página en el exón 14. VerlasExón 13: 28.694.032–28.694.117, 86 bases. 14 variantes con una página en el exón 13. VerlasExón 12: 28.695.127–28.695.242, 116 bases. 25 variantes con una página en el exón 12. VerlasExón 11: 28.695.710–28.695.873, 164 bases. 30 variantes con una página en el exón 11. VerlasExón 10: 28.696.901–28.696.987, 87 bases. 8 variantes con una página en el exón 10. VerlasExón 9: 28.699.838–28.699.937, 100 bases. 13 variantes con una página en el exón 9. VerlasExón 8: 28.703.505–28.703.566, 62 bases. 17 variantes con una página en el exón 8. VerlasExón 7: 28.710.006–28.710.059, 54 bases. 7 variantes con una página en el exón 7. VerlasExón 6: 28.711.909–28.712.017, 109 bases. 18 variantes con una página en el exón 6. VerlasExón 5: 28.719.395–28.719.485, 91 bases. 16 variantes con una página en el exón 5. VerlasExón 4: 28.724.977–28.725.124, 148 bases. 18 variantes con una página en el exón 4. VerlasExón 3: 28.725.243–28.725.367, 125 bases. 16 variantes con una página en el exón 3. VerlasExón 2: 28.734.403–28.734.727, 325 bases. 43 variantes con una página en el exón 2. VerlasExón 1: 28.741.769–28.741.820, 52 bases15141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,8 kb de los 54,1 kb del gen; 1632 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CHEK2

731

posiciones en CHEK2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

212 de ellas (29 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (187 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (212 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 54,1 kb de CHEK2, incluidos los intrones, y no solo los 1,8 kb de exones.

Variantes con una página (323)

Las variantes de CHEK2 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
A91Cfs*17c.269dupExón 228.734.452Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
A98Pfs*12c.292delExón 228.734.429Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.98C>GExón 228.734.624Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.276delExón 228.734.445Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.278G>AExón 228.734.444Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.319+1G>AIntrón 228.734.402Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.319+1G>CIntrón 228.734.402Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.319+1G>TIntrón 228.734.402Probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.319+2T>AIntrón 228.734.401Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
c.320-1G>TIntrón 228.725.368Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos

Ver las 323 variantes de CHEK2 →

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CHEK2: checkpoint kinase 2. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/chek2

Vancouver

Dante Labs. Gen CHEK2: checkpoint kinase 2 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/chek2

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