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Gen

EDA

ectodysplasin A

Resumen

Localización citogenética
Xq13.1
Coordenadas
Cromosoma X: 69.616.113–70.039.472 (GRCh38)
Exones
8 exones en 423,4 kb
Proteína
391 aminoácidos
También conocido como
EDA1, XLHED, HED, XHED, ED1-A1, ED1-A2, EDA-A1, EDA-A2
Símbolos anteriores
ED1, EDA2, ODT1
Transcrito MANE Select
ENST00000374552.9NM_001399.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Displasias ectodérmicas

    • Displasia ectodérmica hipohidrótica

      Trastorno genético del desarrollo ectodérmico caracterizado por la malformación de estructuras ectodérmicas como la piel, el pelo, los dientes y las glándulas sudoríparas. Comprende tres subtipos clínicamente casi indistinguibles cuyo síntoma principal es la alteración de la sudoración: el síndrome de Christ-Siemens-Touraine (CST) (ligado al cromosoma X), la HED autosómica recesiva (AR) y la autosómica dominante (AD), así como un cuarto subtipo poco frecuente caracterizado principalmente por inmunodeficiencia (HED con inmunodeficiencia).

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Hipodoncia y anodoncia

    • Agenesia dental (hipodoncia)
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de EDA

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica EDA. EDA y 13 genes cercanos en el cromosoma X, desde 69.192.753 hasta 70.462.832.Cromosoma XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2869,2 Mb69,4 Mb69,6 Mb69,8 Mb70 Mb70,2 Mb70,4 MbNALF2: 69.504.321–69.532.508, hebra directaNALF2EDA: 69.616.113–70.039.472, hebra directaEDAAWAT2: 70.040.542–70.049.988, hebra inversaAWAT2OTUD6A: 70.062.457–70.064.179, hebra directaOTUD6AIGBP1: 70.133.345–70.166.327, hebra directaIGBP1DGAT2L6: 70.177.483–70.205.704, hebra directaDGAT2L6PDZD11: 70.223.409–70.290.596, hebra inversaPDZD11AWAT1: 70.234.655–70.240.659, hebra directaAWAT1P2RY4: 70.258.166–70.260.204, hebra inversaP2RY4ARR3: 70.268.305–70.281.840, hebra directaARR3RAB41: 70.282.093–70.285.003, hebra directaKIF4A: 70.290.021–70.420.924, hebra directaGDPD2: 70.423.031–70.433.710, hebra directaGDPD2DLG3: 70.444.793–70.505.490, hebra directaDLG3Diagrama de EDA: 8 exones en la hebra directa del cromosoma XExón 1: 39 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 45 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 29 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 42 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 69.616.113–69.616.704, 592 basesExón 2: 69.957.027–69.957.132, 106 basesExón 3: 70.023.218–70.023.241, 24 basesExón 4: 70.027.857–70.028.036, 180 basesExón 5: 70.029.504–70.029.538, 35 basesExón 6: 70.030.469–70.030.520, 52 basesExón 7: 70.033.398–70.033.528, 131 basesExón 8: 70.035.358–70.039.472, 4115 bases1585′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,2 kb de los 423,4 kb del gen; 1176 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen EDA

205

posiciones en EDA donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 423,4 kb de EDA, incluidos los intrones, y no solo los 5,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen EDA: ectodysplasin A. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/eda

Vancouver

Dante Labs. Gen EDA: ectodysplasin A [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/eda

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