AtlasGen
MUTYH
mutY DNA glycosylase
- HGNC 7527↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000132781↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 4595↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 1p34.1
- Coordenadas
- Cromosoma 1: 45.329.242–45.339.970 (GRCh38)
- Exones
- 16 exones en 10,7 kb
- Proteína
- 521 aminoácidos
- También conocido como
- MYH
- Transcrito MANE Select
- ENST00000456914.7NM_001048174.2
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
AtlasEsta página como datos
Añada .json a la dirección de la página, o solicite application/json, para leerla como JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/mutyh.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameAnalice MUTYH y el resto de su genoma con una sola prueba.
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Obtener mi Genome TestInforme revisado relevante para este gen
Cáncer colorrectal y poliposis
- Poliposis adenomatosa familiar (clásica o atenuada)Autosómica dominante
Cientos a miles de adenomas colorrectales con un riesgo casi seguro de cáncer colorrectal sin tratamiento; incluye la poliposis relacionada con APC y la relacionada con MUTYH, NTHL1 y MSH3.
- ClinGen clasifica la asociación como definitiva
- 4 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
- En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
Estructura de MUTYH
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
- Variantes con una página
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1,7 kb de los 10,7 kb del gen; 1566 de esas bases codifican la proteína.
Secuenciación de MUTYH
5Fácil
Lo difícil que es secuenciar MUTYH con lecturas cortas, sobre 100
0 · Fácil100 · Difícil
Casi todos los exones de MUTYH se encuentran en zonas donde las lecturas cortas se alinean sin problemas.
Lo que suma: la proporción de los exones de MUTYH en cada tipo de región difícil
- MapeabilidadTramos en los que las lecturas de 100 o 250 pb no pueden ubicarse de forma única, por lo que una llamada allí puede faltar o ser errónea. Peso 100 %.0 %
- HomologíaDuplicaciones segmentarias: copias en otras partes del genoma, como parálogos y pseudogenes, con una identidad del 90 % o más. Peso 60 %.0 %
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Peso 60 %.0 %
- Cobertura de referenciaHuecos cercanos en el ensamblaje de referencia, donde no hay secuencia con la que las lecturas puedan alinearse. Peso 50 %.0 %
- RepeticionesRepeticiones en tándem y tramos de una sola base, en los que las lecturas se deslizan y que puede que no abarquen. Peso 30 %.2,6 %
- Contenido GCVentanas con menos del 25 % o más del 65 % de G y C, que la preparación de la biblioteca cubre de forma deficiente. Peso 20 %.23 %
Una puntuación de Dante Labs basada en nuestra propia investigación, construida sobre los mapas de regiones difíciles de secuenciar Genome in a Bottle, del NIST.Cómo se puntúaCada barra es la proporción de las bases de los exones de MUTYH que se encuentran en ese tipo de región difícil. Cualquier tipo por sí solo puede hacer difícil un gen, y cada tipo adicional suma menos: 0 cuando ninguna base está en ninguno, 100 cuando todas las bases están donde las lecturas no pueden ubicarse de forma única.
398
posiciones en MUTYH donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas encuentran difícil.
Un genoma completo cubre los 10,7 kb de MUTYH, con intrones incluidos, y no solo los 1,7 kb de exones.
Variantes con una página (131)
Las variantes de MUTYH con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| A17Pfs*46 | c.49del | Exón 2 | 45.334.456 | Patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| A259Pfs*32 | c.775del | Exón 10 | 45.332.239 | Patogénica/probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| A357Pfs*23 | c.1063del | Exón 12 | 45.331.699 | Patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| c.-6-2A>G | Intrón 1 | 45.334.513 | Probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.115+1G>A | Intrón 2 | 45.334.390 | Probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.115+2T>G | Intrón 2 | 45.334.389 | Probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.224G>A | Exón 3 | 45.333.453 | Patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.228C>G | Exón 3 | 45.333.449 | Patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.264+1G>T | Intrón 3 | 45.333.412 | Probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | |
| c.304+2T>C | Intrón 4 | 45.333.283 | Probablemente patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
ClinVar pathogenic variants (477)
The MUTYH variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogénica 219
- Patogénica/probablemente patogénica 49
- Probablemente patogénica 209
| Variante | Conditions | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|
| NM_001048174.2(MUTYH):c.1350GGA[1] (p.Glu452del) | familial adenomatous polyposis 2 and 2 others | Patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_001048174.2(MUTYH):c.1354G>T (p.Glu452Ter) | familial adenomatous polyposis 2 and 2 others | Patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_001048174.2(MUTYH):c.1351G>T (p.Glu451Ter) | familial adenomatous polyposis 2 and 1 other | Patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_001048174.2(MUTYH):c.1318_1319del (p.Thr440fs) | familial adenomatous polyposis 2 and 1 other | Patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_001048174.2(MUTYH):c.1272del (p.Tyr425fs) | familial adenomatous polyposis 2 and 1 other | Patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_001048174.2(MUTYH):c.1239+1G>A | familial adenomatous polyposis 2 and 1 other | Patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_001048174.2(MUTYH):c.1182_1194del (p.Gln394fs) (opens in a new tab) | familial adenomatous polyposis 2 and 1 other | Patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_001048174.2(MUTYH):c.1156C>T (p.Gln386Ter) | familial adenomatous polyposis 2 and 1 other | Patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_001048174.2(MUTYH):c.1143_1144dup (p.Glu382fs) | familial adenomatous polyposis 2 and 2 others | Patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_001048174.2(MUTYH):c.1130C>T (p.Pro377Leu) | familial adenomatous polyposis 2 and 2 others | Patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_001048174.2(MUTYH):c.1121G>A (p.Trp374Ter) | familial adenomatous polyposis 2 and 1 other | Patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_001048174.2(MUTYH):c.1103-2A>G | familial adenomatous polyposis 2 and 2 others | Patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_001048174.2(MUTYH):c.1087C>T (p.Gln363Ter) | familial adenomatous polyposis 2 and 1 other | Patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_001048174.2(MUTYH):c.1063del (p.Ala357fs) | familial adenomatous polyposis 2 and 2 others | Patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_001048174.2(MUTYH):c.1051C>T (p.Gln351Ter) | familial adenomatous polyposis 2 and 1 other | Patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_001048174.2(MUTYH):c.1017dup (p.Arg340fs) | familial adenomatous polyposis 2 and 1 other | Patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_001048174.2(MUTYH):c.1017del (p.Arg340fs) | familial adenomatous polyposis 2 and 1 other | Patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_001048174.2(MUTYH):c.963G>A (p.Trp321Ter) | familial adenomatous polyposis 2 and 1 other | Patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_001048174.2(MUTYH):c.928C>T (p.Gln310Ter) | familial adenomatous polyposis 2 and 2 others | Patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_001048174.2(MUTYH):c.879del (p.Ser294fs) | familial adenomatous polyposis 2 and 1 other | Patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_001048174.2(MUTYH):c.862C>T (p.Gln288Ter) | familial adenomatous polyposis 2 and 1 other | Patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_001048174.2(MUTYH):c.856C>T (p.Gln286Ter) | familial adenomatous polyposis 2 and 1 other | Patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_001048174.2(MUTYH):c.849+3A>C | familial adenomatous polyposis 2 and 2 others | Patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_001048174.2(MUTYH):c.800C>T (p.Pro267Leu) | familial adenomatous polyposis 2 and 1 other | Patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
| NM_001048174.2(MUTYH):c.773G>A (p.Gly258Glu) | familial adenomatous polyposis 2 and 2 others | Patogénica | ★★★★2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos |
See all 477 with every other MUTYH variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Genes vinculados a las mismas afecciones
Rasgos asociados a MUTYH
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que MUTYH puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Glioblastoma multiforme
- Anxiety
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Depression
- Epilepsy
- Irritability
- Migraine
Mostrar 15 rasgos más
- Rise in pressure inside skull
- Abnormal gait
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal speech pattern
- Benign neoplasm of the central nervous system
- Cancer of early nerve cells
- Difficulty articulating speech
- Disorder of involuntary muscle movements
- Disturbed sensory perception
- Dysgraphia
- Hallucinations
- Loss of developmental milestones
- Memory impairment
- Paralysis or weakness of one side of body
- Pins and needles feeling
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
De dónde procede
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-19: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista de hallazgos secundarios del ACMG, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Las estratificaciones del genoma de Genome in a Bottle, del NIST: la puntuación de dificultad de secuenciación.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de los datos 2026.10.19-9814e911.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen MUTYH: mutY DNA glycosylase. Consultado el 19 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mutyh
Dante Labs. Gen MUTYH: mutY DNA glycosylase [Internet]. [citado 19 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mutyh
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