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Gen

NRXN1

neurexin 1

Resumen

Localización citogenética
2p16.3
Coordenadas
Cromosoma 2: 49.918.503–51.032.132 (GRCh38)
Exones
23 exones en 1113,6 kb
Proteína
1507 aminoácidos
También conocido como
KIAA0578, Hs.22998
Transcrito MANE Select
ENST00000401669.7NM_001330078.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Panel de esquizofrenia

    • Esquizofrenia

      Trastorno psicótico grave caracterizado por alteraciones en la percepción o la expresión de la realidad. Afecta a las funciones cognitivas y psicomotoras. Entre los signos y síntomas clínicos habituales se incluyen delirios, alucinaciones, pensamiento desorganizado y aislamiento de la realidad.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Estructura de NRXN1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica NRXN1. NRXN1 y 1 gen cercano en el cromosoma 2, desde 48.804.873 hasta 52.145.762.Cromosoma 22p16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.349 Mb49,5 Mb50 Mb50,5 Mb51 Mb51,5 Mb52 MbFSHR: 48.962.157–49.154.527, hebra inversaFSHRNRXN1: 49.918.503–51.032.132, hebra inversaNRXN1Diagrama de NRXN1: 23 exones en la hebra inversa del cromosoma 2Exón 21: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 18: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 15: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 49.918.503–49.922.251, 3749 basesExón 22: 49.943.704–49.943.791, 88 basesExón 21: 50.053.271–50.053.590, 320 basesExón 20: 50.054.955–50.055.044, 90 basesExón 19: 50.091.323–50.091.494, 172 basesExón 18: 50.236.789–50.236.970, 182 basesExón 17: 50.465.442–50.465.561, 120 basesExón 16: 50.472.298–50.472.471, 174 basesExón 15: 50.495.905–50.496.095, 191 basesExón 14: 50.497.333–50.497.714, 382 basesExón 13: 50.506.495–50.506.617, 123 basesExón 12: 50.528.625–50.528.651, 27 basesExón 11: 50.531.227–50.531.430, 204 basesExón 10: 50.538.253–50.538.636, 384 basesExón 9: 50.552.587–50.553.025, 439 basesExón 8: 50.620.022–50.620.183, 162 basesExón 7: 50.621.226–50.621.249, 24 basesExón 6: 50.623.314–50.623.615, 302 basesExón 5: 50.921.869–50.921.880, 12 basesExón 4: 50.922.658–50.922.687, 30 basesExón 3: 50.925.938–50.925.955, 18 basesExón 2: 51.027.502–51.029.194, 1693 basesExón 1: 51.031.981–51.032.132, 152 bases23201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 9 kb de los 1113,6 kb del gen; 4524 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen NRXN1

54

posiciones en NRXN1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 1113,6 kb de NRXN1, incluidos los intrones, y no solo los 9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen NRXN1: neurexin 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/nrxn1

Vancouver

Dante Labs. Gen NRXN1: neurexin 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/nrxn1

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