Gen
CASR
calcium sensing receptor
- HGNC 1514(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000036828(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 846(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 3q13.33-q21.1
- Coordenadas
- Cromosoma 3: 122.183.668–122.291.629 (GRCh38)
- Exones
- 7 exones en 108 kb
- Proteína
- 1078 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica dominante Autosómica recesiva
- También conocido como
- FHH, NSHPT, GPRC2A
- Símbolos anteriores
- HHC, HHC1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000639785.2NM_000388.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Trastornos hereditarios de las paratiroides y del receptor sensible al calcio
- Hiperparatiroidismo primario neonatal graveAutosómica recesiva
Elevación muy alta del calcio en sangre en recién nacidos, potencialmente mortal, causada generalmente por variantes en ambas copias de CASR.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
- Hipercalcemia hipocalciúrica familiarAutosómica dominante
Elevación leve del calcio en sangre, generalmente inofensiva y presente de por vida, con calcio en orina bajo, causada por una detección reducida del calcio (CASR, GNA11, AP2S1).
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Identificarla evita cirugías innecesarias de las paratiroides, que no la curan.
- Hipoparatiroidismo familiar
Hormona paratiroidea baja y calcio en sangre bajo, incluida la hipocalcemia autosómica dominante causada por una detección del calcio hiperactiva.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
En la hipocalcemia autosómica dominante, el tratamiento estándar con calcio y vitamina D puede empeorar la pérdida de calcio por los riñones, por lo que el tratamiento requiere un ajuste por parte de un especialista.
Cáncer de tiroides
- Trastorno de la glándula paratiroidea
Enfermedad que afecta a la glándula paratiroidea.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Herencia
- Autosómica dominante
- Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
- Autosómica recesiva
- Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.
Estructura de CASR
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 10,1 kb de los 108 kb del gen; 3237 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen CASR
243
posiciones en CASR donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 108 kb de CASR, incluidos los intrones, y no solo los 10,1 kb de exones.
Rasgos asociados a CASR
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CASR puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Laboratory abnormality
- High blood calcium levels
- High blood magnesium levels
- Low blood calcium levels
- Low urine calcium levels
- Abnormal circulating calcium-phosphate regulating hormone concentration
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Elevated circulating C-reactive protein concentration
- Elevated urine calcium levels
Mostrar 10 rasgos más
- Low blood magnesium levels
- Abnormal circulating enzyme concentration or activity
- High blood phosphate levels
- Hypermagnesiuria
- Decreased circulating parathyroid hormone level
- Diabetes mellitus
- Low blood potassium levels
- Elevated circulating parathyroid hormone level
- High urine phosphate levels
- Low blood phosphate level
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen CASR: calcium sensing receptor. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/casr
Dante Labs. Gen CASR: calcium sensing receptor [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/casr
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