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Gen

EPCAM

epithelial cell adhesion molecule

Resumen

Localización citogenética
2p21
Coordenadas
Cromosoma 2: 47.369.311–47.387.020 (GRCh38)
Exones
9 exones en 17,7 kb
Proteína
314 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
Ly74, TROP1, GA733-2, EGP34, EGP40, EGP-2, KSA, CD326, Ep-CAM, HEA125, KS1/4, MK-1, MH99, MOC31, MOC-31, 323/A3, 17-1A, TACST-1, CO-17A, ESA, BerEp4, Ber-Ep4
Símbolos anteriores
M4S1, MIC18, TACSTD1
Transcrito MANE Select
ENST00000263735.9NM_002354.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Diarreas congénitas y enteropatías

    • Diarrea congénita

      Trastornos hereditarios, entre ellos la diarrea congénita por cloruro (SLC26A3), la enfermedad por inclusión en microvellosidades (MYO5B), la enteropatía con formación de penachos (EPCAM) y la diarrea congénita por sodio (SPINT2, SLC9A3), que causan diarrea crónica desde la primera infancia.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Un diagnóstico específico orienta el tratamiento, como la reposición de electrolitos en la diarrea por cloruro, o la planificación temprana de la nutrición parenteral o del trasplante intestinal en la enfermedad por inclusión en microvellosidades y en la enteropatía con formación de penachos.

  • Síndrome de Lynch

    • Autosómica dominante

      Síndrome de cáncer colorrectal hereditario no polipósico causado por defectos germinales en la reparación de discordancias del ADN, con aparición temprana de cáncer colorrectal, de endometrio y de otros tumores.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Vigilancia intensiva mediante colonoscopia, quimioprevención con aspirina, inhibidores de puntos de control inmunitario para tumores con MSI alta, pruebas en cascada y cirugía ginecológica profiláctica

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de EPCAM

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica EPCAM. EPCAM y 9 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 46.878.166 hasta 47.878.165.Cromosoma 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.347 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbMCFD2: 46.895.793–46.941.855, hebra inversaMCFD2TTC7A: 46.915.869–47.076.137, hebra directaTTC7ASTPG4: 47.045.538–47.155.308, hebra inversaSTPG4: 47.065.941–47.176.511, hebra inversaCALM2: 47.160.084–47.176.921, hebra inversaCALM2EPCAM: 47.369.311–47.387.020, hebra directaEPCAMMSH2: 47.403.067–47.663.146, hebra directaMSH2KCNK12: 47.509.290–47.570.993, hebra inversaKCNK12MSH6: 47.695.530–47.810.109, hebra directaMSH6FBXO11: 47.785.204–47.906.554, hebra inversaFBXO11Diagrama de EPCAM: 9 exones en la hebra directa del cromosoma 2Exón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 47.369.311–47.369.581, 271 basesExón 2: 47.373.463–47.373.570, 108 basesExón 3: 47.373.808–47.374.048, 241 basesExón 4: 47.375.234–47.375.299, 66 basesExón 5: 47.377.014–47.377.077, 64 basesExón 6: 47.378.953–47.379.054, 102 basesExón 7: 47.379.769–47.379.969, 201 basesExón 8: 47.385.166–47.385.210, 45 basesExón 9: 47.386.572–47.387.020, 449 bases1234567895′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,5 kb de los 17,7 kb del gen; 945 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen EPCAM

24

posiciones en EPCAM donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 17,7 kb de EPCAM, incluidos los intrones, y no solo los 1,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen EPCAM: epithelial cell adhesion molecule. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/epcam

Vancouver

Dante Labs. Gen EPCAM: epithelial cell adhesion molecule [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/epcam

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