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Gen

MSH6

mutS homolog 6

Resumen

Localización citogenética
2p16.3
Coordenadas
Cromosoma 2: 47.783.145–47.806.953 (GRCh38)
Exones
10 exones en 23,8 kb
Proteína
1360 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante Autosómica recesiva
También conocido como
MSH-6
Símbolos anteriores
GTBP
Transcrito MANE Select
ENST00000234420.11NM_000179.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad de la reparación del ADN

    • Autosómica recesiva

      Enfermedad que tiene su origen en una alteración de la reparación del ADN.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Síndrome de Lynch

    • Autosómica dominante

      Síndrome de cáncer colorrectal hereditario no polipósico causado por defectos germinales en la reparación de discordancias del ADN, con aparición temprana de cáncer colorrectal, de endometrio y de otros tumores.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
      Qué cambia al conocerlo

      Vigilancia intensiva mediante colonoscopia, quimioprevención con aspirina, inhibidores de puntos de control inmunitario para tumores con MSI alta, pruebas en cascada y cirugía ginecológica profiláctica

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de MSH6

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica MSH6. MSH6 y 4 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 47.295.049 hasta 48.295.048.Cromosoma 22p16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.347,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbEPCAM: 47.345.158–47.387.601, hebra directaEPCAMMSH2: 47.403.067–47.663.146, hebra directaMSH2KCNK12: 47.509.290–47.570.993, hebra inversaKCNK12MSH6: 47.783.145–47.806.953, hebra directaMSH6FBXO11: 47.785.204–47.906.554, hebra inversaFBXO11Diagrama de MSH6: 10 exones en la hebra directa del cromosoma 2Exón 1: 58 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 44 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 37 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 830 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 103 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 50 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 42 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 76 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 114 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 47.783.145–47.783.493, 349 bases. 3 variantes con una página en el exón 1. VerlasExón 2: 47.790.927–47.791.123, 197 bases. 2 variantes con una página en el exón 2. VerlasExón 3: 47.795.894–47.796.063, 170 bases. 6 variantes con una página en el exón 3. VerlasExón 4: 47.798.611–47.801.155, 2545 bases. 144 variantes con una página en el exón 4. VerlasExón 5: 47.803.420–47.803.685, 266 bases. 28 variantes con una página en el exón 5. VerlasExón 6: 47.804.910–47.805.027, 118 bases. 18 variantes con una página en el exón 6. VerlasExón 7: 47.805.618–47.805.707, 90 bases. 8 variantes con una página en el exón 7. VerlasExón 8: 47.806.204–47.806.358, 155 bases. 18 variantes con una página en el exón 8. VerlasExón 9: 47.806.452–47.806.651, 200 bases. 28 variantes con una página en el exón 9. VerlasExón 10: 47.806.779–47.806.953, 175 bases12468105′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,3 kb de los 23,8 kb del gen; 4083 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MSH6

1414

posiciones en MSH6 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 23,8 kb de MSH6, incluidos los intrones, y no solo los 4,3 kb de exones.

Variantes con una página (274)

Las variantes de MSH6 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
A794Hfs*9c.2379_2380delExón 447.800.361Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A1055Pc.3163G>CExón 447.801.146Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A1236Efs*2c.3678_3706dupExón 847.806.234Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A1320Efs*6c.3959_3962delExón 947.806.605Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
A1320Sfs*5c.3939_3957dupExón 947.806.588Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.3G>TExón 147.783.236Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.457+2T>AIntrón 247.791.125Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.458-1G>AIntrón 247.795.893Probablemente patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.642C>GExón 447.798.625Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos
c.652A>TExón 447.798.635Patogénica3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos

Ver las 274 variantes de MSH6 →

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MSH6: mutS homolog 6. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/msh6

Vancouver

Dante Labs. Gen MSH6: mutS homolog 6 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/msh6

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