Gen
HOXA13
homeobox A13
- HGNC 5102↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000106031↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 3209↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 7p15.2
- Coordenadas
- Cromosoma 7: 27.194.364–27.200.091 (GRCh38)
- Exones
- 2 exones en 5,7 kb
- Proteína
- 388 aminoácidos
- Símbolos anteriores
- HOX1J, HOX1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000649031.1NM_000522.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún HOXA13. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de HOXA13
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 5 kb de los 5,7 kb del gen; 1167 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen HOXA13
4
posiciones en HOXA13 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 5,7 kb de HOXA13, incluidos los intrones, y no solo los 5 kb de exones.
Rasgos asociados a HOXA13
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que HOXA13 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of limbs
- Abnormal scaphoid morphology
- Absent big toe
- Absent distal interphalangeal creases
- Absent outermost little finger bone
- Attachment of thumb close to wrist
- Broad big toe
- Broad distal hallux
- Broad innermost bone of the big toe
Mostrar 37 rasgos más
- Bunion
- Capitate-hamate fusion
- Club feet
- Curvature of digit
- Curvature of little finger
- Curvature of ring finger
- Dropped arches
- Extra little finger
- Fused ankle bones
- Fused bones of the midfoot
- Fused wrist bones
- Hallux varus
- Short 5th finger
- Short big toe
- Short foot
- Short middle bone of the little finger
- Short outermost bone of ring finger
- Short outermost bone of the index finger
- Short outermost bone of the middle finger
- Short outermost bone of toe
- Short outermost finger bone
- Short second toe
- Short thumb
- Shortened 1st long bone of hand
- Small hand
- Small outermost bone of big toe
- Small thenar eminence
- Tibial deviation of the 3rd toe
- Tibial deviation of the 4th toe
- Tibial deviation of the 5th toe
- Tibial deviation of toes
- Fusion of wrist bones
- Short 1st long bone of foot
- Shortening of all middle phalanges of the fingers
- Delayed ankle bone maturation
- Delayed maturation of wrist bone
- Ulnar deviation of the 2nd finger
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen HOXA13: homeobox A13. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/hoxa13
Dante Labs. Gen HOXA13: homeobox A13 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/hoxa13
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