İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

AP3B1

adaptor related protein complex 3 subunit beta 1

Özet

Sitogenetik konum
5q14.1
Koordinatlar
Kromozom 5: 78.002.326–78.294.698 (GRCh38)
Eksonlar
292,4 kb boyunca 27 ekson
Protein
1.094 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
ADTB3A, HPS2
MANE Select transkripti
ENST00000255194.11NM_003664.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Hermansky-Pudlak Sendromu

    • Otozomal resesif

      Hermansky-Pudlak sendromu (HPS), okülokütanöz albinizm, kanama eğilimi ve bazı durumlarda nötropeni, pulmoner fibroz veya granülomatöz kolit ile karakterize, çok sistemli bir bozukluktur. HPS, sekiz bilinen bozukluğu (HPS-1 ila HPS-8) kapsar; bunların çoğu, değişen şiddet derecelerinde aynı klinik fenotipi gösterir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • Bağışıklık yetmezliğinin kalıtsal formu

      Buna bağlı 114 gen arasından biri

      Tek genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, vücudun enfeksiyonlarla savaşma veya iltihaplanmayı düzenleme becerisini etkileyen kalıtsal bağışıklık sistemi bozuklukları.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

AP3B1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 5, AP3B1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. AP3B1 ve yakınındaki 3 gen, kromozom 5 üzerinde, 77.648.512 ile 78.648.511 arasında.Kromozom 55q14.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.377,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbTBCA: 77.690.172–77.868.780, geri iplikTBCAAP3B1: 78.002.326–78.294.698, geri iplikAP3B1SCAMP1: 78.360.101–78.480.739, ileri iplikSCAMP1LHFPL2: 78.482.020–78.770.021, geri iplikLHFPL2AP3B1 şeması: kromozom 5 üzerinde geri yönde 27 eksonEkzon 27: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 27: 78.002.326–78.003.055, 730 bazEkson 26: 78.015.410–78.015.548, 139 bazEkson 25: 78.020.692–78.020.789, 98 bazEkson 24: 78.034.361–78.034.445, 85 bazEkson 23: 78.039.043–78.039.274, 232 bazEkson 22: 78.089.393–78.089.499, 107 bazEkson 21: 78.100.953–78.101.025, 73 bazEkson 20: 78.110.207–78.110.354, 148 bazEkson 19: 78.113.752–78.113.923, 172 bazEkson 18: 78.116.126–78.116.234, 109 bazEkson 17: 78.128.030–78.128.160, 131 bazEkson 16: 78.129.121–78.129.307, 187 bazEkson 15: 78.141.143–78.141.319, 177 bazEkson 14: 78.156.258–78.156.367, 110 bazEkson 13: 78.162.819–78.162.951, 133 bazEkson 12: 78.165.610–78.165.672, 63 bazEkson 11: 78.175.626–78.175.697, 72 bazEkson 10: 78.175.784–78.175.838, 55 bazEkson 9: 78.177.339–78.177.436, 98 bazEkson 8: 78.181.507–78.181.662, 156 bazEkson 7: 78.216.055–78.216.237, 183 bazEkson 6: 78.225.542–78.225.608, 67 bazEkson 5: 78.227.372–78.227.532, 161 bazEkson 4: 78.228.144–78.228.239, 96 bazEkson 3: 78.240.862–78.240.936, 75 bazEkson 2: 78.267.520–78.267.595, 76 bazEkson 1: 78.294.452–78.294.698, 247 baz2725201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 292,4 kb uzunluğunun 4 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.285 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi AP3B1 genini nasıl okur

62

AP3B1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, AP3B1 genindeki 292,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). AP3B1 geni: adaptor related protein complex 3 subunit beta 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ap3b1

Vancouver

Dante Labs. AP3B1 geni: adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ap3b1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al