Gen
SCARB2
scavenger receptor class B member 2
- HGNC 1665↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000138760↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 950↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 4q21.1
- Koordinatlar
- Kromozom 4: 76.158.737–76.213.824 (GRCh38)
- Eksonlar
- 55,1 kb boyunca 12 ekson
- Protein
- 478 amino asit
- Diğer adları
- HLGP85, LIMPII, SR-BII, LIMP-2
- Önceki semboller
- CD36L2
- MANE Select transkripti
- ENST00000264896.8NM_005506.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
SCARB2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Epilepsi (Tam Panel)
- Epilepsi
Buna bağlı 171 gen arasından biri
Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
SCARB2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 55,1 kb uzunluğunun 4,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.437 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi SCARB2 genini nasıl okur
30
SCARB2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, SCARB2 genindeki 55,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
Aynı durumlarla ilişkili genler
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 11 durumu paylaşıyor
- ABAT4-aminobutyrate aminotransferase1 durumu paylaşıyor
- ACTL6Bactin like 6B1 durumu paylaşıyor
- ADAM22ADAM metallopeptidase domain 221 durumu paylaşıyor
- ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A11 durumu paylaşıyor
- ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit1 durumu paylaşıyor
- AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 21 durumu paylaşıyor
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 91 durumu paylaşıyor
- ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator1 durumu paylaşıyor
- ARXaristaless related homeobox1 durumu paylaşıyor
- ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 21 durumu paylaşıyor
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 31 durumu paylaşıyor
SCARB2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, SCARB2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Normochromic anemia
- Abnormality of coagulation
- Bleeding gums
- Bruising susceptibility
- Low blood cell count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Low platelet count
- Bleeding tendency
2 özellik daha göster
Abnormality of the digestive system
- Anorexia
- Enlarged liver
- Abdominal pain
- Poor swallowing
- Accumulation of fluid in the abdomen
- Biliary tract obstruction
- Gallstones
- Liver failure
1 özellik daha göster
Abnormality of the musculoskeletal system
- Bone pain
- Breakdown of bone
- Death of bone due to decreased blood supply
- Delayed bone maturation
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Compression fracture of a vertebral body
- Degenerative joint disease
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). SCARB2 geni: scavenger receptor class B member 2. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/scarb2
Dante Labs. SCARB2 geni: scavenger receptor class B member 2 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/scarb2
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde