İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ASAH1

N-acylsphingosine amidohydrolase 1

Özet

Sitogenetik konum
8p22
Koordinatlar
Kromozom 8: 18.055.992–18.084.107 (GRCh38)
Eksonlar
28,1 kb boyunca 14 ekson
Protein
395 amino asit
Diğer adları
AC, PHP32, FLJ21558, ACDase
Önceki semboller
ASAH
MANE Select transkripti
ENST00000637790.2NM_177924.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Spinal Müsküler Atrofi

    • Omurilik ön boynuz hücrelerinin dejenerasyonuyla karakterize, ilerleyici kas güçsüzlüğü ve atrofisine yol açan bir hastalık grubu.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Gen tedavisi (onasemnogen abeparvovek), antisens oligonükleotid tedavisi (nusinersen), oral splicing modifiye edici (risdiplam), destekleyici bakım

Daha geniş gruplar

  • Lizozomal Depo Hastalığı

    • Lizozomal depo hastalığı (diğer ve belirtilmemiş tipler)

      Buna bağlı 59 gen arasından biri

      Farber hastalığı ve diğer ASAH1 ilişkili bozukluklar, prosaposin (PSAP) eksiklikleri, çoklu sülfataz eksikliği, mukopolisakkaridoz tip IX ve X ile Dorfman-Chanarin hastalığı gibi, kendine özgü raporu bulunmayan lizozomal depo hastalıklarını kapsar; kalıtım alt tipe göre değişir ve çoğunlukla otozomal resesiftir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

ASAH1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 8, ASAH1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ASAH1 ve yakınındaki 8 gen, kromozom 8 üzerinde, 17.570.050 ile 18.570.049 arasında.Kromozom 88p22p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.317,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 MbSLC7A2: 17.496.975–17.570.573, ileri iplikSLC7A2PDGFRL: 17.576.433–17.644.071, ileri iplikPDGFRLMTUS1: 17.643.303–17.801.545, geri iplikMTUS1FGL1: 17.841.833–17.910.383, geri iplikFGL1PCM1: 17.922.746–18.029.996, ileri iplikPCM1ASAH1: 18.055.992–18.084.107, geri iplikASAH1NAT1: 18.170.399–18.223.746, ileri iplikNAT1NAT2: 18.391.247–18.401.220, ileri iplikNAT2PSD3: 18.527.303–19.084.730, geri iplikPSD3ASAH1 şeması: kromozom 8 üzerinde geri yönde 14 eksonEkzon 14: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 14: 18.055.992–18.057.623, 1.632 bazEkson 13: 18.058.835–18.058.891, 57 bazEkson 12: 18.059.341–18.059.464, 124 bazEkson 11: 18.059.572–18.059.703, 132 bazEkson 10: 18.061.377–18.061.458, 82 bazEkson 9: 18.061.686–18.061.740, 55 bazEkson 8: 18.062.279–18.062.423, 145 bazEkson 7: 18.063.185–18.063.230, 46 bazEkson 6: 18.064.457–18.064.531, 75 bazEkson 5: 18.067.220–18.067.298, 79 bazEkson 4: 18.069.792–18.069.878, 87 bazEkson 3: 18.071.300–18.071.390, 91 bazEkson 2: 18.075.541–18.075.587, 47 bazEkson 1: 18.083.981–18.084.107, 127 baz141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 28,1 kb uzunluğunun 2,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.188 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ASAH1 genini nasıl okur

58

ASAH1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ASAH1 genindeki 28,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ASAH1 geni: N-acylsphingosine amidohydrolase 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/asah1

Vancouver

Dante Labs. ASAH1 geni: N-acylsphingosine amidohydrolase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/asah1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al