Gen
GATA1
GATA binding protein 1
- HGNC 4170(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000102145(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 2623(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- Xp11.23
- Koordinatlar
- Kromozom X: 48.786.590–48.794.311 (GRCh38)
- Eksonlar
- 7,7 kb boyunca 6 ekson
- Protein
- 413 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal dominant
- Diğer adları
- ERYF1, NFE1, GATA-1, NF-E1
- Önceki semboller
- GF1
- MANE Select transkripti
- ENST00000376670.9NM_002049.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
GATA1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Diamond-Blackfan Anemisi
- Otozomal dominant
Eritroblastopeni ile birlikte görülen, doğuştan gelen, kemik iliğinde yeterli yeniden üretim olmayan ve sıklıkla makrositik olan bir anemidir.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Kalıtsal Trombositopeniler
- Kalıtsal Trombositopeni
MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ve MECOM gibi genlerle ilişkili, ömür boyu süren düşük trombosit sayısına yol açan, dominant, resesif veya X'e bağlı kalıtım örüntüleriyle aktarılan bir grup durum.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Genetik tanı, immün trombositopeni ile yanlış teşhis edilmenin ve gereksiz steroid tedavisi veya dalak alınması gibi işlemlerin önüne geçer; ilişkili böbrek, işitme veya kan sorunlarının izlenmesine yol gösterir.
Kalıtım
- Otozomal dominant
- Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
GATA1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 7,7 kb uzunluğunun 1,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.242 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi GATA1 genini nasıl okur
49
GATA1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, GATA1 genindeki 7,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
GATA1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, GATA1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Bruising susceptibility
- Erythroid hyperplasia
- Hemolytic anemia
- Impaired platelet aggregation
- Increased immature red blood cells
- Increased RBC distribution width
- Large platelets
- Low platelet count
40 özellik daha göster
- Macrocytic anemia
- Reduced erythrocyte adenosine triphosphate concentration
- Reduced platelet alpha granules
- Stomatocytosis
- Unequal size of red blood cells
- Abnormal hemoglobin
- Abnormal megakaryocyte morphology
- Abnormal platelet function
- Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow
- Anemia of inadequate production
- Bleeding tendency
- Elevated red cell adenosine deaminase activity
- Hypochromic anemia
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Macrothrombocytopenia
- Poikilocytosis
- Pure red cell aplasia
- Bone marrow failure
- Erythroid hypoplasia
- Increased mean corpuscular volume
- Low blood neutrophil count
- Macrocytic dyserythropoietic anemia
- Persistence of hemoglobin F
- Reticulocytopenia
- Abnormal granulocytopoietic cell morphology
- Decreased blood leukocyte number
- Myelodysplasia
- Normochromic anemia
- Acute myeloid leukemia
- Increased number of platelets in blood
- Abnormal reticulocyte morphology
- Acanthocytosis
- Bloody nose
- Congenital thrombocytopenia
- Elevated white blood count
- Elliptocytosis
- Excessive bleeding after minor trauma
- Petechiae
- Prolonged bleeding time
- Transient myeloproliferative syndrome
Abnormality of the integument
- Abnormal blistering of the skin
- Fragile skin
- Severe sun sensitivity
- Paleness
- Patchy darkened skin
- Patchy lightened skin
- Skin erosion
- Thickened skin
4 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). GATA1 geni: GATA binding protein 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gata1
Dante Labs. GATA1 geni: GATA binding protein 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gata1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde