İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

NCF4

neutrophil cytosolic factor 4

Özet

Sitogenetik konum
22q12.3
Koordinatlar
Kromozom 22: 36.861.006–36.878.015 (GRCh38)
Eksonlar
17 kb boyunca 10 ekson
Protein
339 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
p40phox, SH3PXD4
MANE Select transkripti
ENST00000248899.11NM_000631.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Kronik Granülomatöz Hastalık

    • Granülomatöz Hastalık, Kronik, Otozomal Resesif, Sitokrom B Pozitif, Tip 3Otozomal resesif
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    • Kronik granülomatöz hastalık (KGH), esas olarak fagositleri etkileyen nadir bir primer immün yetmezlik hastalığıdır; ciddi ve tekrarlayan bakteriyel ve fungal enfeksiyonlara karşı artmış duyarlılık ile granülom oluşumuyla karakterizedir.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Fagosit Bakterisidal Disfonksiyonu

      Fagositik hücrelerin yuttukları bakterileri öldüremediği; sık tekrarlayan enfeksiyonlar ve granülom oluşumuyla karakterize bozukluklar.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • Bağışıklık yetmezliğinin kalıtsal formu

      Buna bağlı 114 gen arasından biri

      Tek genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, vücudun enfeksiyonlarla savaşma veya iltihaplanmayı düzenleme becerisini etkileyen kalıtsal bağışıklık sistemi bozuklukları.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

NCF4 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 22, NCF4 genin yerini gösteren köşeli parantezle. NCF4 ve yakınındaki 19 gen, kromozom 22 üzerinde, 36.369.511 ile 37.369.510 arasında.Kromozom 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3336,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 MbMYH9: 36.281.277–36.388.018, geri iplikMYH9TXN2: 36.466.895–36.482.072, geri iplikTXN2FOXRED2: 36.487.190–36.507.221, geri iplikFOXRED2EIF3D: 36.510.847–36.529.245, geri iplikEIF3DCACNG2: 36.560.857–36.703.779, geri iplikCACNG2IFT27: 36.741.346–36.776.309, geri iplikIFT27PVALB: 36.800.682–36.819.479, geri iplikPVALBNCF4: 36.861.006–36.878.015, ileri iplikNCF4CSF2RB: 36.913.590–36.940.454, ileri iplikCSF2RBCIMIP4: 36.991.119–37.007.884, geri iplikCIMIP4TST: 37.010.859–37.024.797, geri iplikTSTMPST: 37.019.635–37.029.828, ileri iplikMPSTKCTD17: 37.051.705–37.063.390, ileri iplikKCTD17TMPRSS6: 37.065.005–37.110.890, geri iplikTMPRSS6IL2RB: 37.118.666–37.176.676, geri iplikIL2RBC1QTNF6: 37.180.166–37.199.385, geri iplikC1QTNF6SSTR3: 37.204.237–37.212.482, geri iplikSSTR3RAC2: 37.225.270–37.259.594, geri iplikRAC2CYTH4: 37.282.027–37.315.346, ileri iplikCYTH4ELFN2: 37.367.960–37.427.596, geri iplikELFN2NCF4 şeması: kromozom 22 üzerinde ileri yönde 10 eksonEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 36.861.006–36.861.203, 198 bazEkson 2: 36.864.045–36.864.129, 85 bazEkson 3: 36.864.919–36.865.072, 154 bazEkson 4: 36.867.392–36.867.462, 71 bazEkson 5: 36.870.415–36.870.542, 128 bazEkson 6: 36.871.652–36.871.709, 58 bazEkson 7: 36.872.327–36.872.425, 99 bazEkson 8: 36.875.653–36.875.783, 131 bazEkson 9: 36.876.029–36.876.094, 66 bazEkson 10: 36.877.628–36.878.015, 388 baz123456789105′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 17 kb uzunluğunun 1,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.020 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi NCF4 genini nasıl okur

25

NCF4 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, NCF4 genindeki 17 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). NCF4 geni: neutrophil cytosolic factor 4. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ncf4

Vancouver

Dante Labs. NCF4 geni: neutrophil cytosolic factor 4 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ncf4

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al