PIGA

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

• GPI Ankraj Biyosentez Bozuklukları

  • PIGA İlişkili Çoklu Konjenital Anomali-Hipotoni-Nöbet Sendromu (MCAHS2)X'e bağlı resesif

    Çoğunlukla erkek çocukları etkileyen, PIGA'daki kalıtsal veya yeni germline varyantların neden olduğu X'e bağlı bir GPI ankraj bozukluğu; erken başlangıçlı epilepsi, düşük kas tonusu ve gelişimsel gecikmeyle seyreder.

    • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
  • Çoklu Konjenital Anomali-Hipotoni-Nöbet Sendromu

    Düşük kas tonusu, nöbetler, gelişimsel gecikme ve konjenital anomalilerle seyreden GPI ankraj bozuklukları grubu (PIGN, PIGA, PIGT, PIGQ ve ilgili genler).

    • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
  • GPI Ankraj Biyosentezi Bozuklukları

    GPI ankrajını üretmek ve bağlamak için gereken PIG, PGAP ve ilgili genlerdeki varyantların neden olduğu, tipik olarak gelişimsel gecikme, düşük kas tonusu ve epilepsiyle seyreden kalıtsal durumlar grubu.

    • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

• Glikozilasyon Bozuklukları

  • Glikozilasyon Bozuklukları (CDG)

    Buna bağlı 98 gen arasından biri

    Şeker zincirlerinin (glikanların) proteinlere ve lipidlere doğru biçimde oluşturulamadığı veya bağlanamadığı, çoğunlukla beyni, karaciğeri, kan pıhtılaşmasını, büyümeyi ve vücudun birçok başka sistemini etkileyen geniş bir kalıtsal durumlar grubu. Çoğu otozomal resesif olmakla birlikte, bazıları X'e bağlı veya otozomal dominanttır.

    • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

• Epilepsi (Tam Panel)

  • Epilepsi

    Buna bağlı 171 gen arasından biri

    Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

    • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

PIGA geninin yapısı

Ekzonlar genin 16,1 kb uzunluğunun 3,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.455 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PIGA genini nasıl okur

Aynı durumlarla ilişkili genler

• PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N3 durumu paylaşıyor
• PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q3 durumu paylaşıyor
• PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T3 durumu paylaşıyor
• ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit2 durumu paylaşıyor
• ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 22 durumu paylaşıyor
• CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase2 durumu paylaşıyor
• KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 72 durumu paylaşıyor
• NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit2 durumu paylaşıyor
• PGAP2post-GPI attachment to proteins 22 durumu paylaşıyor
• PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 32 durumu paylaşıyor
• PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B2 durumu paylaşıyor
• PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group)2 durumu paylaşıyor

PIGA ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, PIGA geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

• HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
• NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
• GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
• ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
• ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
• Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
• Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla