Gen
HFE
homeostatic iron regulator
- HGNC 4886(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000010704(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 3077(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 6p22.2
- Koordinatlar
- Kromozom 6: 26.087.429–26.098.343 (GRCh38)
- Eksonlar
- 10,9 kb boyunca 6 ekson
- Protein
- 348 amino asit
- Diğer adları
- HLA-H, HFE1
- MANE Select transkripti
- ENST00000357618.10NM_000410.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
HFE ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Hemokromatoz
- Kalıtsal Hemokromatoz
Dokularda demir birikimiyle karakterize, kalıtsal bir metabolik hastalık.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- ACMG ikincil bulgular listesinde
Bilmenin neleri değiştirdiği
Flebotomi, demir şelasyonu, demir kısıtlı diyet, aile taraması
HFE değerini okuyan özellik raporu
Nütrigenetik
- Demir Aşırı Yüklenmesi (C282Y)
- Demir Emilimi (H63D)
HFE geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
- Sayfası olan varyantlar
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 10,9 kb uzunluğunun 5,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.047 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi HFE genini nasıl okur
40
HFE içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, HFE genindeki 10,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
Sayfası olan varyantlar (4)
Burada sayfası bulunan HFE varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1006+1G>A | İntron 5 | 26.093.233 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| C282Y | c.845G>A | Ekzon 4 | 26.092.913 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| L183Gfs*60 | c.546_547del | Ekzon 3 | 26.091.518 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R71X | c.211C>T | Ekzon 2 | 26.090.975 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
HFE ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, HFE geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Laboratory abnormality
- Abnormality of iron homeostasis
- Elevated serum ferritin
- Elevated sweat chloride
- Elevated transferrin saturation
- High blood sugar
- Diabetes mellitus
- High liver enzymes
- Joint swelling
3 özellik daha göster
Abnormality of the genitourinary system
- Absent vas deferens
- Male infertility
- Abnormal absence of menstruation
- Abnormal erection
- Decreased libido
- Infertility
- Testicular degeneration
- Kidney stone
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). HFE geni: homeostatic iron regulator. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hfe
Dante Labs. HFE geni: homeostatic iron regulator [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hfe
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde