Gen
FOCAD
focadhesin
- HGNC 23377↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000188352↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 54914↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 9p21.3
- Koordinatlar
- Kromozom 9: 20.684.259–20.995.950 (GRCh38)
- Eksonlar
- 311,7 kb boyunca 44 ekson
- Protein
- 1.801 amino asit
- Diğer adları
- FLJ20375
- Önceki semboller
- KIAA1797
- MANE Select transkripti
- ENST00000338382.11NM_001375567.1
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
FOCAD ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu FOCAD genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
FOCAD geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 311,7 kb uzunluğunun 5,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 5.406 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi FOCAD genini nasıl okur
6
FOCAD içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, FOCAD genindeki 311,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
FOCAD ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, FOCAD geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the digestive system
- Abdominal bloating
- Abnormal hepatic echogenicity
- Diarrhea
- Enlarged liver
- Feeding difficulties
- Impaired release of bile from liver
- Inguinal hernia
- Jaundice
14 özellik daha göster
- Liver failure
- Umbilical hernia
- Accumulation of fluid in the abdomen
- Ballooning hepatocyte degeneration
- Biliary hyperplasia
- Chronic gastritis
- Dependency on parenteral nutrition
- Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes
- Malnutrition
- Peritonitis
- Portal inflammation
- Protein-losing enteropathy
- Underdeveloped pancreas
- Vomiting
Laboratory abnormality
- Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration
- Elevated serum ferritin
- High blood bilirubin levels
- High liver enzymes
- Hyperinsulinemic hypoglycemia
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Alpha-aminobutyric aciduria
- Decreased protein levels in blood
13 özellik daha göster
- Deficient in vitamin D
- Episodic fever
- Excess fluid in lungs
- Fatty infiltration of liver
- High blood ammonia levels
- Increased blood alanine
- Increased hepatic glycogen content
- Increased iron concentration in liver
- Low blood calcium levels
- Low blood sodium levels
- Metabolic acidosis
- Vitamin A deficiency
- Vitamin E deficiency
Abnormality of the cardiovascular system
- Increased spleen size
- Abnormal left ventricular function
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Dilatation of the ventricular cavity
- Enlarged heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Left atrial enlargement
- Narrowing of blood vessel below aortic heart valve
3 özellik daha göster
Abnormality of the nervous system
- Delayed CNS myelination
- Delayed speech and language development
- Elevated brain N-acetyl aspartate level by MRS
- Hepatic encephalopathy
- Inappropriate crying
- Irritability
- Neurodevelopmental delay
- Poor fine motor coordination
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). FOCAD geni: focadhesin. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/focad
Dante Labs. FOCAD geni: focadhesin [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/focad
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde