İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PSMB8

proteasome 20S subunit beta 8

Özet

Sitogenetik konum
6p21.32
Koordinatlar
Kromozom 6: 32.840.717–32.844.047 (GRCh38)
Eksonlar
3,3 kb boyunca 6 ekson
Protein
276 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant Otozomal resesif
Diğer adları
RING10, D6S216E, PSMB5i, beta5i
Önceki semboller
LMP7
MANE Select transkripti
ENST00000374882.8NM_148919.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Nadir Görülen Monogenik Otoinflamatuar Hastalıklar

    • PTPN2 ilişkili otoinflamasyon ve otoimmüniteOtozomal dominant

      PTPN2'deki varyantlardan kaynaklanan, kolit ve artrit dahil, erken başlangıçlı iltihabi ve otoimmün hastalık.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Tip I İnterferonopatiler

    • Proteazom ilişkili otoinflamatuar sendromlar (CANDLE/PRAAS)Otozomal resesif

      Proteazomdaki bozuklukların (PSMB8, PSMB9, PSMB10, POMP ve diğerleri) neden olduğu, tekrarlayan ateş, cilt lezyonları, yağ dokusu kaybı ve eklem sorunları.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

PSMB8 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 6, PSMB8 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PSMB8 ve yakınındaki 37 gen, kromozom 6 üzerinde, 32.342.382 ile 33.342.381 arasında.Kromozom 66p21.32p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2732,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbTSBP1: 32.288.526–32.371.907, geri iplikTSBP1BTNL2: 32.391.481–32.407.181, geri iplikBTNL2HLA-DRA: 32.439.870–32.445.181, ileri iplikHLA-DRAHLA-DRB5: 32.516.622–32.530.369, geri iplikHLA-DRB5HLA-DRB1: 32.577.902–32.589.848, geri iplikHLA-DRB1HLA-DQA1: 32.628.179–32.659.533, ileri iplikHLA-DQA1HLA-DQB1: 32.640.622–32.668.383, geri iplikHLA-DQB1HLA-DQA2: 32.741.391–32.747.198, ileri iplikHLA-DQA2HLA-DQB2: 32.756.094–32.763.563, geri iplikHLA-DQB2HLA-DOB: 32.812.763–32.820.466, geri iplik: 32.813.767–32.838.822, geri iplikTAP2: 32.821.833–32.838.802, geri iplikTAP2PSMB8: 32.840.717–32.844.047, geri iplikPSMB8PSMB9: 32.844.136–32.882.881, ileri iplikTAP1: 32.845.204–32.854.026, geri iplikTAP1HLA-DMB: 32.929.338–32.941.490, geri iplikHLA-DMB: 32.937.364–32.953.122, geri iplikHLA-DMA: 32.948.613–32.969.094, geri iplikHLA-DMABRD2: 32.968.564–32.981.505, ileri iplikBRD2HLA-DOA: 33.004.178–33.009.617, geri iplikHLA-DOAHLA-DPA1: 33.064.569–33.080.781, geri iplikHLA-DPA1HLA-DPB1: 33.073.786–33.091.655, ileri iplikHLA-DPB1COL11A2: 33.162.681–33.192.802, geri iplikCOL11A2RXRB: 33.193.585–33.200.693, geri iplikRXRBSLC39A7: 33.200.305–33.204.439, ileri iplikSLC39A7HSD17B8: 33.204.631–33.206.831, ileri iplikHSD17B8RING1: 33.208.033–33.212.722, ileri iplikVPS52: 33.250.272–33.272.047, geri iplikVPS52RPS18: 33.271.730–33.276.513, ileri iplikRPS18B3GALT4: 33.277.123–33.284.832, ileri iplikB3GALT4WDR46: 33.279.103–33.289.523, geri iplikWDR46PFDN6: 33.288.680–33.298.441, ileri iplikRGL2: 33.291.180–33.299.534, geri iplikTAPBP: 33.299.694–33.314.284, geri iplikZBTB22: 33.314.406–33.318.021, geri iplikDAXX: 33.318.558–33.323.259, geri iplik: 33.321.386–33.329.286, geri iplikSMIM40: 33.323.628–33.329.279, geri iplikPSMB8 şeması: kromozom 6 üzerinde geri yönde 6 eksonEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 6: 32.840.717–32.841.047, 331 bazEkson 5: 32.841.531–32.841.735, 205 bazEkson 4: 32.842.134–32.842.263, 130 bazEkson 3: 32.842.672–32.842.783, 112 bazEkson 2: 32.842.942–32.843.089, 148 bazEkson 1: 32.843.850–32.844.047, 198 baz6543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 3,3 kb uzunluğunun 1,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 831 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PSMB8 genini nasıl okur

18

PSMB8 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 18 tanesi (%100), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • MHC (18 konum)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Tam genom, PSMB8 genindeki 3,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PSMB8 geni: proteasome 20S subunit beta 8. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/psmb8

Vancouver

Dante Labs. PSMB8 geni: proteasome 20S subunit beta 8 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/psmb8

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al