İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

NOD2

nucleotide binding oligomerization domain containing 2

Özet

Sitogenetik konum
16q12.1
Koordinatlar
Kromozom 16: 50.693.606–50.733.075 (GRCh38)
Eksonlar
39,5 kb boyunca 12 ekson
Protein
1.013 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
BLAU, CD, PSORAS1, CLR16.3, NLRC2
Önceki semboller
IBD1, CARD15
MANE Select transkripti
ENST00000647318.2NM_001370466.1
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Otoimmün Hastalık

    • Blau SendromuOtozomal dominant

      Blau sendromu (BS), erken başlangıçlı granülomatöz artrit, üveit ve cilt döküntüsü ile karakterize nadir görülen sistemik bir inflamatuvar hastalıktır. BS terimi, aynı hastalığın hem ailesel hem de sporadik (eskiden erken başlangıçlı sarkoidoz olarak adlandırılan) formunu ifade eder. Önerilen pediatrik granülomatöz artrit terimi, hastalığın sistemik doğasını yansıtmadığı için şu anda tartışmalıdır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

NOD2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 16, NOD2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. NOD2 ve yakınındaki 7 gen, kromozom 16 üzerinde, 50.213.341 ile 51.213.340 arasında.Kromozom 1616q12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.350,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 MbTENT4B: 50.152.901–50.235.310, ileri iplikTENT4BADCY7: 50.244.699–50.318.607, ileri iplikADCY7BRD7: 50.313.487–50.369.059, geri iplikBRD7NKD1: 50.548.312–50.649.249, ileri iplikNKD1SNX20: 50.666.300–50.681.743, geri iplikSNX20NOD2: 50.693.606–50.733.075, ileri iplikNOD2CYLD: 50.742.032–50.801.935, ileri iplikCYLDSALL1: 51.135.841–51.152.683, geri iplikSALL1NOD2 şeması: kromozom 16 üzerinde ileri yönde 12 eksonEkzon 4: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 50.693.606–50.693.662, 57 bazEkson 2: 50.699.488–50.699.954, 467 bazEkson 3: 50.707.855–50.707.960, 106 bazEkson 4: 50.710.558–50.712.373, 1.816 bazEkson 5: 50.716.587–50.716.670, 84 bazEkson 6: 50.716.891–50.716.974, 84 bazEkson 7: 50.719.925–50.720.008, 84 bazEkson 8: 50.722.622–50.722.705, 84 bazEkson 9: 50.723.301–50.723.384, 84 bazEkson 10: 50.725.489–50.725.572, 84 bazEkson 11: 50.729.818–50.729.901, 84 bazEkson 12: 50.731.747–50.733.075, 1.329 baz1246810125′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 39,5 kb uzunluğunun 4,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.042 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi NOD2 genini nasıl okur

15

NOD2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, NOD2 genindeki 39,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). NOD2 geni: nucleotide binding oligomerization domain containing 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nod2

Vancouver

Dante Labs. NOD2 geni: nucleotide binding oligomerization domain containing 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nod2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al