Gen
IFNGR1
interferon gamma receptor 1
- HGNC 5439↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000027697↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 3459↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 6q23.3
- Koordinatlar
- Kromozom 6: 137.197.485–137.219.385 (GRCh38)
- Eksonlar
- 21,9 kb boyunca 7 ekson
- Protein
- 489 amino asit
- Diğer adları
- CD119
- Önceki semboller
- IFNGR
- MANE Select transkripti
- ENST00000367739.9NM_000416.3
- Lokus türü
- Protein-coding
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ifngr1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameIFNGR1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Mendelyen Mikobakteri Duyarlılığı (MSMD)
- Mendelyen mikobakteri hastalığına duyarlılık
IL-12/interferon-gama yolağındaki kalıtsal bozukluklar; IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 ve RORC gibi genlerdeki değişikliklerden kaynaklanır.
- 3 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
▶Eyleme geçirilebilirlik
Etkilenmiş bireylerin ve riskli akrabalarının BCG ve diğer canlı aşılardan kaçınması gerekir; enfeksiyonlar uzun süreli tedavi gerektirir ve bazı formlar interferon-gamaya yanıt verir.
IFNGR1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 21,9 kb uzunluğunun 2,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.470 tanesi proteini kodlar.
IFNGR1 dizilemesi
10
ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı IFNGR1 içindeki konumlar
Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, intronlar dahil, IFNGR1 genindeki tüm 21,9 kb'yi kapsar; yalnızca 2,1 kb'lik ekzonları değil.
Aynı durumlarla ilişkili genler
- IL12Binterleukin 12B1 durumu paylaşıyor
- IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 11 durumu paylaşıyor
- IL23Rinterleukin 23 receptor1 durumu paylaşıyor
- IRF8interferon regulatory factor 81 durumu paylaşıyor
- ISG15ISG15 ubiquitin like modifier1 durumu paylaşıyor
- RORCRAR related orphan receptor C1 durumu paylaşıyor
- STAT1signal transducer and activator of transcription 11 durumu paylaşıyor
IFNGR1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, IFNGR1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). IFNGR1 geni: interferon gamma receptor 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ifngr1
Dante Labs. IFNGR1 geni: interferon gamma receptor 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ifngr1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde