Gen
AGPAT2
1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2
- HGNC 325(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000169692(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 10555(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 9q34.3
- Koordinatlar
- Kromozom 9: 136.673.143–136.687.457 (GRCh38)
- Eksonlar
- 14,3 kb boyunca 6 ekson
- Protein
- 278 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Diğer adları
- LPAAT-beta, LPLAT2
- Önceki semboller
- BSCL
- MANE Select transkripti
- ENST00000371696.7NM_006412.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
AGPAT2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Lipodistrofi
- Berardinelli-Seip Konjenital LipodistrofiOtozomal resesif
Lipoatrofi, hipertrigliseridemi, hepatomegali ve akromegaloid özelliklerin birlikte görüldüğü bir lipodistrofi türü. BSCL, leprechaunism, Rabson-Mendenhall sendromu, edinsel generalize lipodistrofi ile A ve B tip insülin direnci gibi aşırı insülin direnci sendromlarından oluşan gruba aittir.
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- Konjenital Generalize LipodistrofiOtozomal resesif
Deri altı dokularda aşırı derecede yağ azlığıyla karakterize, son derece nadir görülen otozomal resesif bir durum.
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
AGPAT2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 14,3 kb uzunluğunun 1,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 837 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi AGPAT2 genini nasıl okur
24
AGPAT2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, AGPAT2 genindeki 14,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
AGPAT2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, AGPAT2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). AGPAT2 geni: 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/agpat2
Dante Labs. AGPAT2 geni: 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/agpat2
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde