İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

G6PC3

glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3

Özet

Sitogenetik konum
17q21.31
Koordinatlar
Kromozom 17: 44.070.735–44.076.344 (GRCh38)
Eksonlar
5,6 kb boyunca 6 ekson
Protein
346 amino asit
Diğer adları
UGRP
MANE Select transkripti
ENST00000269097.9NM_138387.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Ağır Konjenital Nötropeni

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

G6PC3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 17, G6PC3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. G6PC3 ve yakınındaki 28 gen, kromozom 17 üzerinde, 43.573.540 ile 44.573.539 arasında.Kromozom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.343,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 MbDHX8: 43.483.865–43.610.338, ileri iplikDHX8ETV4: 43.527.841–43.579.620, geri iplikETV4MEOX1: 43.640.072–43.661.929, geri iplikMEOX1SOST: 43.753.738–43.758.791, geri iplikSOSTDUSP3: 43.763.629–43.779.000, geri iplikDUSP3CFAP97D1: 43.780.426–43.787.620, ileri iplikCFAP97D1MPP3: 43.800.795–43.833.203, geri iplikMPP3CD300LG: 43.847.114–43.863.639, ileri iplikCD300LGMPP2: 43.875.352–43.909.711, geri iplikMPP2PPY: 43.940.804–43.952.444, geri iplikPPYPYY: 43.952.733–44.004.469, geri iplikPYYNAGS: 44.004.581–44.011.213, ileri iplikNAGSTMEM101: 44.008.986–44.023.946, geri iplikTMEM101LSM12: 44.033.931–44.067.619, geri iplikLSM12G6PC3: 44.070.735–44.076.344, ileri iplikG6PC3HDAC5: 44.076.746–44.123.702, geri iplikHDAC5HROB: 44.141.903–44.162.481, ileri iplikHROBASB16: 44.170.447–44.179.373, ileri iplikASB16TMUB2: 44.186.955–44.191.931, ileri iplikTMUB2ATXN7L3: 44.191.804–44.200.961, geri iplikATXN7L3UBTF: 44.205.033–44.221.626, geri iplikUBTFSLC4A1: 44.248.390–44.268.162, geri iplikSLC4A1RUNDC3A: 44.307.945–44.318.675, ileri iplikRUNDC3ASLC25A39: 44.316.821–44.326.639, geri iplikSLC25A39GRN: 44.345.108–44.353.106, ileri iplikGRNFAM171A2: 44.353.215–44.363.875, geri iplikFAM171A2ITGA2B: 44.372.177–44.389.649, geri iplikITGA2BGPATCH8: 44.395.281–44.503.639, geri iplikGPATCH8FZD2: 44.557.484–44.561.262, ileri iplikFZD2G6PC3 şeması: kromozom 17 üzerinde ileri yönde 6 eksonEkzon 1: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 44.070.735–44.071.183, 449 bazEkson 2: 44.074.160–44.074.266, 107 bazEkson 3: 44.074.680–44.074.770, 91 bazEkson 4: 44.074.969–44.075.087, 119 bazEkson 5: 44.075.310–44.075.451, 142 bazEkson 6: 44.075.680–44.076.344, 665 baz1234565′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 5,6 kb uzunluğunun 1,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.041 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi G6PC3 genini nasıl okur

43

G6PC3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, G6PC3 genindeki 5,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). G6PC3 geni: glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/g6pc3

Vancouver

Dante Labs. G6PC3 geni: glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/g6pc3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al