PRKCD

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

• Otoimmün Hastalık

  • Bireyin kendi doku bileşenlerine karşı gelişen hümoral veya hücresel bağışıklık yanıtlarından kaynaklanan, bir organın veya birden fazla organın işlev kaybı ya da doku yıkımıyla sonuçlanan bir bozukluktur. Sistemik (örn. sistemik lupus eritematozus) veya organa özgü (örn. tiroidit) olabilir.

    • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
    • 3 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

• Otoimmün Lenfoproliferatif Sendrom (ALPS)

  • Otoimmün lenfoproliferatif sendrom

    FAS, FASLG, CASP10 ve ilgili apoptoz genlerindeki değişikliklerin neden olduğu kronik lenf düğümü ve dalak büyümesi, otoimmün sitopeniler ve artmış çift negatif T hücreleri.

    • 2 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

    ▶Eyleme geçirilebilirlik

    Tanı; sitopeniler için sirolimus veya diğer immünsupresyon tedavilerinin uygulanmasına, gereksiz splenektomiden kaçınılmasına, lenfoma açısından dikkatli izlenmeye ve aile bireylerinin test edilmesine olanak tanır.

• Sistemik Lupus Eritematozus

  • Tipik olarak vaskülopati ve otoantikor üretimiyle ilişkili, birden fazla organı etkileyen otoimmün bir hastalıktır. Hastaların çoğunda antinükleer antikorlar (ANA) bulunur. Anti-dsDNA veya anti-Smith antikorlarının varlığı yüksek düzeyde spesifiktir.

    • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
    • 1 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

    ▶Eyleme geçirilebilirlik

    Standart SLE: hidroksiklorokin, mikofenolat, belimumab, anifrolumab; Komplemen eksikliğine bağlı lupus: taze donmuş plazma (FFP) replasmanı; İnterferonopati: anifrolumab, JAK inhibitörleri; Tümü için: güneşten korunma, kardiyovasküler risk yönetimi, gebelik planlaması

Daha geniş gruplar

• Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

  • Bağışıklık yetmezliğinin kalıtsal formu

    Buna bağlı 114 gen arasından biri

    Tek genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, vücudun enfeksiyonlarla savaşma veya iltihaplanmayı düzenleme becerisini etkileyen kalıtsal bağışıklık sistemi bozuklukları.

    • 2 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

PRKCD geninin yapısı

Ekzonlar genin 31,5 kb uzunluğunun 2,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.031 tanesi proteini kodlar.

PRKCD dizilemesi

Aynı durumlarla ilişkili genler

• C1QAcomplement C1q A chain3 durumu paylaşıyor
• CASP10caspase 103 durumu paylaşıyor
• CASP8caspase 83 durumu paylaşıyor
• CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 43 durumu paylaşıyor
• FASFas cell surface death receptor3 durumu paylaşıyor
• FASLGFas ligand3 durumu paylaşıyor
• KRASKRas proto-oncogene, GTPase3 durumu paylaşıyor
• TREX1three prime repair exonuclease 13 durumu paylaşıyor
• DNASE1L3deoxyribonuclease 1L32 durumu paylaşıyor
• SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 12 durumu paylaşıyor
• STAT1signal transducer and activator of transcription 12 durumu paylaşıyor
• STAT3signal transducer and activator of transcription 32 durumu paylaşıyor

PRKCD ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, PRKCD geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

• HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
• NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
• GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
• ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
• ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
• Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
• Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla