İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

HBG2

hemoglobin subunit gamma 2

Özet

Sitogenetik konum
11p15.4
Koordinatlar
Kromozom 11: 5.253.188–5.254.781 (GRCh38)
Eksonlar
1,6 kb boyunca 3 ekson
Protein
147 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
HBG-T1
MANE Select transkripti
ENST00000336906.6NM_000184.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Talasemi

    • Beta-Talasemi ve İlişkili BozukluklarOtozomal resesif

      Beta-talasemi, hemoglobin E-beta-talasemi, delta-beta-talasemi ve hemoglobin Lepore dahil olmak üzere beta-globin üretimindeki bozuklukları kapsar. Bu bozukluklar, hafif anemiye yol açan taşıyıcılık durumundan transfüzyona bağımlı hastalığa kadar değişen bir yelpazede görülür.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Taşıyıcı durumu, aile planlaması açısından önemlidir. Etkilenen kişiler ise transfüzyona, demir şelasyonuna veya daha yeni tedavilere ihtiyaç duyabilir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

HBG2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 11, HBG2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. HBG2 ve yakınındaki 44 gen, kromozom 11 üzerinde, 4.753.985 ile 5.753.984 arasında.Kromozom 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q254,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 Mb5,6 MbMMP26: 4.704.784–4.992.431, ileri iplikOR51F1: 4.768.979–4.769.938, geri iplikOR51F1OR52R1: 4.803.433–4.804.380, geri iplikOR52R1OR51F2: 4.821.321–4.822.456, ileri iplikOR51F2OR51S1: 4.848.237–4.849.208, geri iplikOR51S1OR51T1: 4.881.819–4.882.883, ileri iplikOR51T1OR51A7: 4.903.783–4.909.462, ileri iplikOR51G2: 4.912.588–4.919.350, geri iplikOR51G2OR51G1: 4.923.374–4.924.339, geri iplikOR51G1OR51A4: 4.942.831–4.947.605, geri iplikOR51A4OR51A2: 4.954.772–4.955.713, geri iplikOR51A2OR51L1: 4.994.851–5.005.536, ileri iplikOR51L1OR52J3: 5.046.526–5.047.461, ileri iplikOR52J3OR52E2: 5.058.650–5.059.627, geri iplikOR52E2OR52E1: 5.069.572–5.070.497, ileri iplikOR52E1OR52A5: 5.128.776–5.138.356, geri iplikOR52A5OR52A1: 5.146.824–5.154.757, geri iplikOR52A1OR51V1: 5.199.735–5.200.682, geri iplikOR51V1HBB: 5.225.464–5.229.395, geri iplikHBD: 5.232.678–5.243.698, geri iplikHBDHBG1: 5.248.204–5.249.859, geri iplikHBG1: 5.248.270–5.254.783, geri iplikHBG2: 5.253.188–5.254.781, geri iplikHBG2: 5.254.392–5.678.434, geri iplikHBE1: 5.268.345–5.505.652, geri iplikHBE1OR51B4: 5.301.014–5.301.946, geri iplikOR51B4OR51B5: 5.303.444–5.505.652, geri iplikOR51B2: 5.323.359–5.324.297, geri iplikOR51B2OR51B6: 5.351.508–5.352.446, ileri iplikOR51B6OR51M1: 5.383.812–5.393.263, ileri iplikOR51M1OR51Q1: 5.422.111–5.423.206, ileri iplikOR51Q1OR51I1: 5.440.570–5.441.514, geri iplikOR51I2: 5.449.323–5.456.518, ileri iplikOR52D1: 5.488.685–5.489.749, ileri iplikUBQLN3: 5.507.300–5.509.958, geri iplikUBQLNL: 5.514.393–5.518.431, geri iplikOR52H1: 5.544.489–5.548.540, geri iplikOR52H1OR52B6: 5.580.877–5.581.884, ileri iplikOR52B6TRIM6: 5.596.109–5.612.958, ileri iplikTRIM6TRIM6-TRIM34: 5.596.725–5.644.398, ileri iplikTRIM6-TRIM34TRIM34: 5.619.764–5.644.398, ileri iplikTRIM5: 5.663.195–5.938.619, geri iplikTRIM22: 5.689.610–5.737.089, ileri iplikTRIM22OR52P1: 5.726.502–5.727.464, ileri iplikOR52P1OR56B1: 5.736.448–5.738.523, ileri iplikOR56B1HBG2 şeması: kromozom 11 üzerinde geri yönde 3 eksonEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 3: 5.253.188–5.253.405, 218 bazEkson 2: 5.254.292–5.254.514, 223 bazEkson 1: 5.254.637–5.254.781, 145 baz3215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 1,6 kb uzunluğunun 0,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 444 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi HBG2 genini nasıl okur

2

HBG2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 2 tanesi (%100), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Low mappability (2 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, HBG2 genindeki 1,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 0,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). HBG2 geni: hemoglobin subunit gamma 2. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hbg2

Vancouver

Dante Labs. HBG2 geni: hemoglobin subunit gamma 2 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hbg2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al