İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TERT

telomerase reverse transcriptase

Özet

Sitogenetik konum
5p15.33
Koordinatlar
Kromozom 5: 1.253.167–1.295.068 (GRCh38)
Eksonlar
41,9 kb boyunca 16 ekson
Protein
1.132 amino asit
Diğer adları
TRT, TP2, TCS1, hEST2, EST2
MANE Select transkripti
ENST00000310581.10NM_198253.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Dyskeratosis Congenita

    • Dyskeratosis congenita (DC), sıklıkla tırnak displazisi, cilt pigmentasyon değişiklikleri ve oral lökoplakiden oluşan klasik üçlü bulguyla ortaya çıkan, kemik iliği yetmezliği (BMF) ve kanser riskinin yüksek olduğu nadir bir ektodermal displazidir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Telomer sendromları

      TERT, TERC, RTEL1 ve PARN gibi telomer bakım genlerindeki varyantların neden olduğu kısa telomer bozuklukları; klasik cilt bulguları olmadan bile kemik iliği yetmezliğine, akciğer fibrozisine ve karaciğer hastalığına yol açabilir.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Kan sayımının, akciğerlerin ve karaciğerin izlenmesi önerilir; tanı, kök hücre nakli için donör seçimini ve tedavi kararlarını yönlendirir.

  • Ailesel Pulmoner Fibrozis

    • Telomerle İlişkili Pulmoner Fibrozis ve/veya Kemik İliği Yetmezliği

      TERT, TERC, RTEL1 ve PARN gibi telomer bakımından sorumlu genlerdeki varyantlar, yetişkinlikte ilerleyici pulmoner fibrozise ve bazen kemik iliği yetmezliği veya karaciğer hastalığıyla birlikte görülen tablolara yol açabilir.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi, akciğer takibinin ve tedavisinin daha erken başlamasına, kan ve karaciğer tutulumu açısından tarama yapılmasına, transplantasyon çevresinde immünosupresif ilaçların dikkatli kullanılmasına ve akraba donörlerin özenle seçilmesine yol açabilir.

TERT geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 5, TERT genin yerini gösteren köşeli parantezle. TERT ve yakınındaki 11 gen, kromozom 5 üzerinde, 774.118 ile 1.774.117 arasında.Kromozom 55p15.33p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.30,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 MbZDHHC11B: 710.355–784.729, geri iplikZDHHC11BZDHHC11: 795.605–858.973, geri iplikZDHHC11BRD9: 850.291–892.838, geri iplikBRD9TRIP13: 892.849–919.357, ileri iplikTRIP13NKD2: 1.008.021–1.040.630, ileri iplikNKD2SLC12A7: 1.050.384–1.156.237, geri iplikSLC12A7SLC6A19: 1.201.595–1.225.111, ileri iplikSLC6A19SLC6A18: 1.225.381–1.246.189, ileri iplikSLC6A18TERT: 1.253.167–1.295.068, geri iplikTERTCLPTM1L: 1.316.821–1.345.100, geri iplikCLPTM1LSLC6A3: 1.392.794–1.445.514, geri iplikSLC6A3LPCAT1: 1.456.480–1.524.282, geri iplikLPCAT1TERT şeması: kromozom 5 üzerinde geri yönde 16 eksonEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 54 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 16: 1.253.167–1.253.831, 665 bazEkson 15: 1.254.368–1.254.505, 138 bazEkson 14: 1.255.287–1.255.411, 125 bazEkson 13: 1.258.598–1.258.659, 62 bazEkson 12: 1.260.474–1.260.600, 127 bazEkson 11: 1.264.404–1.264.592, 189 bazEkson 10: 1.266.464–1.266.535, 72 bazEkson 9: 1.268.520–1.268.633, 114 bazEkson 8: 1.271.119–1.271.204, 86 bazEkson 7: 1.272.185–1.272.280, 96 bazEkson 6: 1.278.641–1.278.796, 156 bazEkson 5: 1.279.291–1.279.470, 180 bazEkson 4: 1.280.158–1.280.338, 181 bazEkson 3: 1.282.429–1.282.624, 196 bazEkson 2: 1.293.313–1.294.666, 1.354 bazEkson 1: 1.294.771–1.295.068, 298 baz16141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 41,9 kb uzunluğunun 4 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.399 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TERT genini nasıl okur

167

TERT içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TERT genindeki 41,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TERT geni: telomerase reverse transcriptase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tert

Vancouver

Dante Labs. TERT geni: telomerase reverse transcriptase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tert

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al