Gen
ALMS1
ALMS1 centrosome and basal body associated protein
- HGNC 428(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000116127(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 7840(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 2p13.1
- Koordinatlar
- Kromozom 2: 73.385.836–73.609.916 (GRCh38)
- Eksonlar
- 224,1 kb boyunca 23 ekson
- Protein
- 4.168 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Diğer adları
- KIAA0328
- MANE Select transkripti
- ENST00000613296.6NM_001378454.1
- Lokus türü
- gene with protein product
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
ALMS1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Bardet-Biedl ve Alström Sendromları
- Alström sendromuOtozomal resesif
ALMS1 genindeki varyantlardan kaynaklanan resesif bir siliopati; çocukluk çağında retina distrofisi, işitme kaybı, obezite, insülin direnci ve tip 2 diyabet ile kalp ve böbrek hastalığına yol açar.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Tanı, erken dönemde kalp, işitme, göz, böbrek ve diyabet takibine olanak tanır.
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
ALMS1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 224,1 kb uzunluğunun 12,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 12.507 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi ALMS1 genini nasıl okur
800
ALMS1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların 74 tanesi (%9,3), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.
- Low mappability (14 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (74 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Tam genom, ALMS1 genindeki 224,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 12,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
ALMS1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, ALMS1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the eye
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Visual impairment
- Abnormal optic disc morphology
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Cone/cone-rod dystrophy
38 özellik daha göster
- Marked vision impairment
- Visual loss
- Abnormal color vision
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Abnormal macular morphology
- Abnormal pupillary light reflex
- Bulging cornea
- Clouding of the lens of the eye
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Farsightedness
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Retina degeneration
- Retinal pigment epithelial atrophy
- Retinal pigment epithelial mottling
- Slow pupillary light response
- Spicular pigmentation of the retina
- Undetectable electroretinogram
- Abnormal corneal endothelium morphology
- Blurred vision
- Chorioretinal atrophy
- Close sighted
- Deeply set eye
- Drusen
- Granular macular appearance
- Macular pseudocoloboma
- Outward facing eye ball
- Partial loss of field of vision
- Posterior subcapsular cataract
- Posterior synechiae of the anterior chamber
- Retinal detachment
- Rhegmatogenous retinal detachment
- Limited peripheral vision
- Pigmentary retinopathy
- Subcapsular cataract
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of neuronal migration
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis
- Epilepsy
- Eye poking
- Increased appetite
- Paralysis or weakness of one side of body
- Receptive language delay
- Somatic sensory dysfunction
19 özellik daha göster
- Specific learning disability
- Autism spectrum disorder
- Balance impairment
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to stand
- Delayed ability to walk
- Delayed social development
- Global developmental delay
- Incoordination
- Intellectual disability
- Mild global developmental delay
- Motor delay
- Poor fine motor coordination
- Unsteady walk
- Ataxia
- Cognitive impairment
- Difficulty sleeping
- Hepatic encephalopathy
- Typical absence seizure
Abnormality of the genitourinary system
- Chronic kidney disease
- Functional abnormality of the bladder
- Decreased fertility in males
- Decreased testicular size
- Detrusor sphincter dyssynergia
- Dull burning sensation with urination
- Frequent urinary tract infections
- Glomerulonephritis
14 özellik daha göster
Abnormality of the endocrine system
- Hypergonadotropic hypogonadism
- Puberty and gonadal disorders
- Decreased circulating T4 concentration
- Decreased response to growth hormone stimulation test
- Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration
- Increased circulating androgen concentration
- Primary hypothyroidism
- Delayed start of first period
Abnormality of the cardiovascular system
- Narrowing of blood vessels in back of eye
- High blood pressure
- Stretched and thinned heart muscle
- Abnormal coronary artery physiology
- Cardiac failure
- Enlarged liver and spleen
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Increased spleen size
3 özellik daha göster
Abnormality of the digestive system
- Abnormal liver physiology
- Acid reflux
- Enlarged liver
- Enlarged vein in esophagus
- Hepatic fibrosis
- Liver failure
- Liver inflammation
- Scar tissue replaces healthy tissue in the liver
2 özellik daha göster
Abnormality of head or neck
- Encephalocele
- Recurrent colds
- Recurrent sinus disease
- Thick inner surface of the frontal bone
- Abnormality of dental color
- Decreased number of teeth
- Inflamed gums
- Round face
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). ALMS1 geni: ALMS1 centrosome and basal body associated protein. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/alms1
Dante Labs. ALMS1 geni: ALMS1 centrosome and basal body associated protein [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/alms1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde