İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

GATA2

GATA binding protein 2

Özet

Sitogenetik konum
3q21.3
Koordinatlar
Kromozom 3: 128.479.427–128.493.201 (GRCh38)
Eksonlar
13,8 kb boyunca 6 ekson
Protein
480 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
NFE1B
MANE Select transkripti
ENST00000341105.7NM_032638.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Miyeloid Kan Kanserlerine Kalıtsal Yatkınlık

    • MDS/AML yatkınlığı ile birlikte GATA2 yetmezliğiOtozomal dominant

      Düşük monosit, B hücresi ve NK hücresi sayılarına, enfeksiyonlara, lenfödeme ve yüksek miyelodisplastik sendrom ve lösemi riskine yol açan GATA2 varyantları.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Kan sayımı ve kemik iliği takibi, enfeksiyon önlemi ve kök hücre nakline erken dönemde karar verilmesi.

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • İmmün Yetmezlik Hastalığı

      Buna bağlı 170 gen arasından biri

      Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

GATA2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 3, GATA2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. GATA2 ve yakınındaki 10 gen, kromozom 3 üzerinde, 127.986.314 ile 128.986.313 arasında.Kromozom 33q21.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 Mb128,8 MbMGLL: 127.689.062–128.052.190, geri iplikMGLLKBTBD12: 127.915.207–127.989.100, ileri iplikKBTBD12SEC61A1: 128.051.641–128.071.705, ileri iplikSEC61A1RUVBL1: 128.063.024–128.153.914, geri iplikRUVBL1EEFSEC: 128.153.174–128.427.044, ileri iplikEEFSECDNAJB8: 128.462.437–128.466.968, geri iplikDNAJB8GATA2: 128.479.427–128.493.201, geri iplikGATA2RPN1: 128.619.968–128.681.075, geri iplikRPN1RAB7A: 128.693.669–128.825.980, ileri iplikRAB7AACAD9: 128.879.494–128.924.003, ileri iplikACAD9CFAP92: 128.909.866–129.002.690, geri iplikCFAP92GATA2 şeması: kromozom 3 üzerinde geri yönde 6 eksonEkzon 6: 21 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 56 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 52 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 6: 128.479.427–128.481.318, 1.892 bazEkson 5: 128.481.819–128.481.944, 126 bazEkson 4: 128.483.860–128.484.005, 146 bazEkson 3: 128.485.727–128.486.368, 642 bazEkson 2: 128.486.803–128.487.076, 274 bazEkson 1: 128.492.899–128.493.201, 303 baz6543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 13,8 kb uzunluğunun 3,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.443 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi GATA2 genini nasıl okur

170

GATA2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, GATA2 genindeki 13,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). GATA2 geni: GATA binding protein 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gata2

Vancouver

Dante Labs. GATA2 geni: GATA binding protein 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gata2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al