İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

AKT1

AKT serine/threonine kinase 1

Özet

Sitogenetik konum
14q32.33
Koordinatlar
Kromozom 14: 104.769.349–104.795.748 (GRCh38)
Eksonlar
26,4 kb boyunca 15 ekson
Protein
480 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
RAC, PKB, PRKBA, AKT, RAC-alpha
MANE Select transkripti
ENST00000649815.2NM_001382430.1
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Cowden Sendromu (PTEN hamartom tümör sendromu)

    • PTEN hamartom tümör sendromuOtozomal dominant

      Cowden ve Bannayan-Riley-Ruvalcaba sendromlarını da içeren, hamartomlarla ve meme, tiroid, endometriyum, böbrek ve diğer kanserlerde yükselmiş risklerle seyreden PTEN ilişkili durumlar spektrumu.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Meme, tiroid, endometriyum, böbrek, bağırsak ve cilt için düzenli takip ve akrabaların test edilmesi.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

AKT1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 14, AKT1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. AKT1 ve yakınındaki 16 gen, kromozom 14 üzerinde, 104.282.549 ile 105.282.548 arasında.Kromozom 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 Mb105,2 MbTMEM179: 104.474.678–104.605.647, geri iplikTMEM179C14orf180: 104.579.550–104.590.515, ileri iplikC14orf180INF2: 104.681.146–104.722.535, ileri iplikINF2ADSS1: 104.724.174–104.747.523, ileri iplikADSS1SIVA1: 104.753.122–104.768.494, ileri iplikSIVA1AKT1: 104.769.349–104.795.748, geri iplikAKT1ZBTB42: 104.799.415–104.804.712, ileri iplikZBTB42CEP170B: 104.864.498–104.896.770, ileri iplikCEP170BPLD4: 104.924.713–104.937.784, ileri iplikPLD4AHNAK2: 104.937.244–104.978.374, geri iplikAHNAK2CLBA1: 104.985.758–105.010.482, ileri iplikCLBA1CDCA4: 105.008.532–105.033.828, geri iplikCDCA4GPR132: 105.048.658–105.065.940, geri iplikGPR132JAG2: 105.140.982–105.168.919, geri iplikJAG2NUDT14: 105.172.937–105.181.323, geri iplikNUDT14BRF1: 105.209.277–105.315.589, geri iplikBRF1BTBD6: 105.248.533–105.251.125, ileri iplikBTBD6AKT1 şeması: kromozom 14 üzerinde geri yönde 15 eksonEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 15: 104.769.349–104.770.420, 1.072 bazEkson 14: 104.770.745–104.770.847, 103 bazEkson 13: 104.772.365–104.772.452, 88 bazEkson 12: 104.772.878–104.773.092, 215 bazEkson 11: 104.773.251–104.773.379, 129 bazEkson 10: 104.773.455–104.773.580, 126 bazEkson 9: 104.773.912–104.773.980, 69 bazEkson 8: 104.774.938–104.775.003, 66 bazEkson 7: 104.775.076–104.775.207, 132 bazEkson 6: 104.775.652–104.775.799, 148 bazEkson 5: 104.776.659–104.776.770, 112 bazEkson 4: 104.780.088–104.780.216, 129 bazEkson 3: 104.792.598–104.792.722, 125 bazEkson 2: 104.793.127–104.793.304, 178 bazEkson 1: 104.795.484–104.795.748, 265 baz1510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 26,4 kb uzunluğunun 3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.443 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi AKT1 genini nasıl okur

3

AKT1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, AKT1 genindeki 26,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). AKT1 geni: AKT serine/threonine kinase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/akt1

Vancouver

Dante Labs. AKT1 geni: AKT serine/threonine kinase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/akt1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al