Gen
ICOS
inducible T cell costimulator
- HGNC 5351↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000163600↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 29851↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 2q33.2
- Koordinatlar
- Kromozom 2: 203.936.763–203.961.577 (GRCh38)
- Eksonlar
- 24,8 kb boyunca 5 ekson
- Protein
- 199 amino asit
- Diğer adları
- AILIM, CD278
- MANE Select transkripti
- ENST00000316386.11NM_012092.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
ICOS ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Yaygın Değişken İmmün Yetmezlik (Monogenik CVID)
- Yaygın değişken immün yetmezlik
Düşük IgG ile birlikte düşük IgA ve/veya IgM ve zayıf aşı yanıtı; tek genli formlar arasında NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 ve TNFRSF13B (TACI) bulunur.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
İmmünoglobulin replasmanı ve enfeksiyonların erken tedavisi standart uygulamadır; genetik bir neden, otoimmünite, lenfoma ve akciğer hastalığının izlenmesine yol açabilir ve LRBA yetmezliği gibi bazı formlar hedefe yönelik tedaviye yanıt verir.
Daha geniş gruplar
Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler
- Bağışıklık yetmezliğinin kalıtsal formu
Buna bağlı 114 gen arasından biri
Tek genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, vücudun enfeksiyonlarla savaşma veya iltihaplanmayı düzenleme becerisini etkileyen kalıtsal bağışıklık sistemi bozuklukları.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- İmmün Yetmezlik Hastalığı
Buna bağlı 170 gen arasından biri
Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF
ICOS geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 24,8 kb uzunluğunun 2,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 600 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi ICOS genini nasıl okur
13
ICOS içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, ICOS genindeki 24,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
Aynı durumlarla ilişkili genler
- CD19CD19 molecule3 durumu paylaşıyor
- CR2complement C3d receptor 23 durumu paylaşıyor
- IKZF1IKAROS family zinc finger 13 durumu paylaşıyor
- IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 23 durumu paylaşıyor
- LRBALPS responsive beige-like anchor protein3 durumu paylaşıyor
- NFKB1nuclear factor kappa B subunit 13 durumu paylaşıyor
- NFKB2nuclear factor kappa B subunit 23 durumu paylaşıyor
- SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 13 durumu paylaşıyor
- TNFRSF13BTNF receptor superfamily member 13B3 durumu paylaşıyor
- AICDAactivation induced cytidine deaminase2 durumu paylaşıyor
- ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 12 durumu paylaşıyor
- BCL10BCL10 immune signaling adaptor2 durumu paylaşıyor
ICOS ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, ICOS geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the immune system
- Combined immunodeficiency
- Partial absence of specific antibody response to unconjugated pneumococcus polysaccharide
- Recurrent bacterial infections
- Recurrent bronchitis
- Autoimmunity
- Decreased immune function
- Meningitis
- Pneumonia
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). ICOS geni: inducible T cell costimulator. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/icos
Dante Labs. ICOS geni: inducible T cell costimulator [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/icos
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde