İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

NCF1

neutrophil cytosolic factor 1

Özet

Sitogenetik konum
7q11.23
Koordinatlar
Kromozom 7: 74.774.011–74.789.315 (GRCh38)
Eksonlar
15,3 kb boyunca 11 ekson
Protein
390 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
p47phox, NOXO2, NCF1A, SH3PXD1A
MANE Select transkripti
ENST00000289473.11NM_000265.7
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Kronik Granülomatöz Hastalık

    • Granülomatöz Hastalık, Kronik, Otozomal Resesif, Sitokrom B Pozitif, Tip 1Otozomal resesif

      Hastalığın nedeninin NCF1 geninde mutasyon olduğu herhangi bir kronik granülomatöz hastalık.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    • Kronik granülomatöz hastalık (KGH), esas olarak fagositleri etkileyen nadir bir primer immün yetmezlik hastalığıdır; ciddi ve tekrarlayan bakteriyel ve fungal enfeksiyonlara karşı artmış duyarlılık ile granülom oluşumuyla karakterizedir.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Fagosit Bakterisidal Disfonksiyonu

      Fagositik hücrelerin yuttukları bakterileri öldüremediği; sık tekrarlayan enfeksiyonlar ve granülom oluşumuyla karakterize bozukluklar.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • Bağışıklık yetmezliğinin kalıtsal formu

      Buna bağlı 114 gen arasından biri

      Tek genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, vücudun enfeksiyonlarla savaşma veya iltihaplanmayı düzenleme becerisini etkileyen kalıtsal bağışıklık sistemi bozuklukları.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

NCF1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 7, NCF1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. NCF1 ve yakınındaki 10 gen, kromozom 7 üzerinde, 74.281.663 ile 75.281.662 arasında.Kromozom 77q11.23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.374,4 Mb74,6 Mb74,8 Mb75 Mb75,2 MbCLIP2: 74.289.407–74.405.943, ileri iplikCLIP2GTF2IRD1: 74.452.463–74.602.619, ileri iplikGTF2IRD1GTF2I: 74.650.226–74.760.706, ileri iplikGTF2INCF1: 74.774.011–74.789.315, ileri iplikNCF1GTF2IRD2: 74.796.144–74.852.471, geri iplikGTF2IRD2: 74.796.150–74.890.585, geri iplikSPDYE12: 74.904.289–74.915.078, geri iplikSPDYE12CASTOR2: 74.964.664–75.031.530, ileri iplikCASTOR2RCC1L: 75.026.190–75.074.228, geri iplikRCC1LGTF2IRD2B: 75.091.567–75.149.818, ileri iplikGTF2IRD2BSPDYE13: 75.280.790–75.289.501, ileri iplikSPDYE13NCF1 şeması: kromozom 7 üzerinde ileri yönde 11 eksonEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 74.774.011–74.774.103, 93 bazEkson 2: 74.777.267–74.777.347, 81 bazEkson 3: 74.779.082–74.779.157, 76 bazEkson 4: 74.779.257–74.779.422, 166 bazEkson 5: 74.780.780–74.780.835, 56 bazEkson 6: 74.782.939–74.783.061, 123 bazEkson 7: 74.783.525–74.783.632, 108 bazEkson 8: 74.785.182–74.785.299, 118 bazEkson 9: 74.787.984–74.788.088, 105 bazEkson 10: 74.788.559–74.788.704, 146 bazEkson 11: 74.789.039–74.789.315, 277 baz1246810115′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 15,3 kb uzunluğunun 1,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.173 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi NCF1 genini nasıl okur

7

NCF1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 7 tanesi (%100), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Low mappability (7 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (7 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, NCF1 genindeki 15,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). NCF1 geni: neutrophil cytosolic factor 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ncf1

Vancouver

Dante Labs. NCF1 geni: neutrophil cytosolic factor 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ncf1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al