İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SH2D1A

SH2 domain containing 1A

Özet

Sitogenetik konum
Xq25
Koordinatlar
Kromozom X: 124.346.563–124.373.160 (GRCh38)
Eksonlar
26,6 kb boyunca 4 ekson
Protein
128 amino asit
Kalıtım
X'e bağlı resesif
Diğer adları
XLP, MTCP1, DSHP, XLPD, EBVS, SAP
Önceki semboller
IMD5, LYP
MANE Select transkripti
ENST00000371139.9NM_002351.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • X'e Bağlı Lenfoproliferatif Hastalık ve XMEN

    • X'e bağlı lenfoproliferatif hastalıkX'e bağlı resesif

      SH2D1A (XLP1) veya XIAP (XLP2) değişikliklerinin neden olduğu ağır EBV enfeksiyonu, HLH, düşük antikor düzeyleri ve lenfoma riski.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Kök hücre nakli XLP1 için küratif olabilir; tanı aynı zamanda HLH tedavisine, immünglobulin replasmanına ve yakınların taranmasına yön verir.

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • Bağışıklık yetmezliğinin kalıtsal formu

      Buna bağlı 114 gen arasından biri

      Tek genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, vücudun enfeksiyonlarla savaşma veya iltihaplanmayı düzenleme becerisini etkileyen kalıtsal bağışıklık sistemi bozuklukları.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • İmmün Yetmezlik Hastalığı

      Buna bağlı 170 gen arasından biri

      Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF

Kalıtım

X'e bağlı resesif
Değişiklik X kromozomundadır; bu nedenle tek bir kopya erkekleri etkiler, çünkü erkeklerin bir X kromozomu vardır. Tek kopyası olan kadınlar ise genellikle taşıyıcıdır. Taşıyıcı bir anne, her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

SH2D1A geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom X, SH2D1A genin yerini gösteren köşeli parantezle. SH2D1A ve yakınındaki 4 gen, kromozom X üzerinde, 123.859.862 ile 124.859.861 arasında.Kromozom XXq25p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28124 Mb124,2 Mb124,4 Mb124,6 Mb124,8 MbXIAP: 123.859.693–123.913.972, ileri iplikXIAPSTAG2: 123.960.212–124.422.664, ileri iplikSTAG2TEX13D: 124.246.249–124.336.863, ileri iplikTEX13DSH2D1A: 124.346.563–124.373.160, ileri iplikSH2D1ATENM1: 124.375.903–125.204.312, geri iplikTENM1SH2D1A şeması: kromozom X üzerinde ileri yönde 4 eksonEkzon 1: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 124.346.563–124.346.779, 217 bazEkson 2: 124.365.761–124.365.824, 64 bazEkson 3: 124.370.176–124.370.320, 145 bazEkson 4: 124.371.351–124.373.160, 1.810 baz12345′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 26,6 kb uzunluğunun 2,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 387 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SH2D1A genini nasıl okur

26

SH2D1A içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SH2D1A genindeki 26,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SH2D1A geni: SH2 domain containing 1A. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sh2d1a

Vancouver

Dante Labs. SH2D1A geni: SH2 domain containing 1A [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sh2d1a

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al