Gen
VPS45
vacuolar protein sorting 45 homolog
- HGNC 14579↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000136631↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 11311↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 1q21.2
- Koordinatlar
- Kromozom 1: 150.067.776–150.145.329 (GRCh38)
- Eksonlar
- 77,6 kb boyunca 15 ekson
- Protein
- 570 amino asit
- Diğer adları
- h-vps45, H1
- Önceki semboller
- VPS45B, VPS45A
- MANE Select transkripti
- ENST00000644510.2NM_007259.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
VPS45 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Ağır Konjenital Nötropeni
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
VPS45 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 77,6 kb uzunluğunun 2,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.713 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi VPS45 genini nasıl okur
15
VPS45 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, VPS45 genindeki 77,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
Aynı durumlarla ilişkili genler
- CLPBClpB family mitochondrial disaggregase1 durumu paylaşıyor
- CSF3Rcolony stimulating factor 3 receptor1 durumu paylaşıyor
- CXCR2C-X-C motif chemokine receptor 21 durumu paylaşıyor
- G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 31 durumu paylaşıyor
- GFI1growth factor independent 1 transcriptional repressor1 durumu paylaşıyor
- HAX1HCLS1 associated protein X-11 durumu paylaşıyor
- JAGN1jagunal vesicle mediated transporter 11 durumu paylaşıyor
- SRP54signal recognition particle 541 durumu paylaşıyor
- WASWASP actin nucleation promoting factor1 durumu paylaşıyor
VPS45 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, VPS45 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). VPS45 geni: vacuolar protein sorting 45 homolog. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/vps45
Dante Labs. VPS45 geni: vacuolar protein sorting 45 homolog [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/vps45
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde