İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

TNFRSF1A

TNF receptor superfamily member 1A

Özet

Sitogenetik konum
12p13.31
Koordinatlar
Kromozom 12: 6.328.771–6.342.076 (GRCh38)
Eksonlar
13,3 kb boyunca 10 ekson
Protein
455 amino asit
Diğer adları
TNF-R, TNFAR, TNFR60, TNF-R-I, CD120a, TNF-R55
Önceki semboller
TNFR1
MANE Select transkripti
ENST00000162749.7NM_001065.4
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Periyodik Ateş Sendromları

    • TNF reseptörü ilişkili periyodik sendrom (TRAPS)Otozomal dominant

      TNFRSF1A'daki değişikliklerden kaynaklanır; karın ağrısı, kas ağrısı, döküntü ve göz şişliği ile birlikte uzun süren ateş ataklarına yol açar.

      • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
      • 7 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Antiinflamatuvar ve interlökin-1'i bloke eden tedavi, atak sayısını ve böbrek amiloidozunun uzun vadeli riskini azaltır.

TNFRSF1A geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 12, TNFRSF1A genin yerini gösteren köşeli parantezle. TNFRSF1A ve yakınındaki 28 gen, kromozom 12 üzerinde, 5.835.424 ile 6.835.423 arasında.Kromozom 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbANO2: 5.531.869–5.946.232, geri iplikANO2VWF: 5.948.877–6.124.770, geri iplikVWFCD9: 6.199.715–6.238.271, ileri iplikCD9PLEKHG6: 6.310.167–6.328.934, ileri iplikPLEKHG6TNFRSF1A: 6.328.771–6.342.076, geri iplikTNFRSF1ASCNN1A: 6.345.124–6.383.917, geri iplikSCNN1ALTBR: 6.375.045–6.391.571, ileri iplikLTBRCD27: 6.444.933–6.451.718, ileri iplikCD27TAPBPL: 6.451.690–6.466.517, ileri iplikTAPBPLVAMP1: 6.462.237–6.470.948, geri iplikVAMP1MRPL51: 6.490.204–6.493.856, geri iplikMRPL51NCAPD2: 6.493.356–6.531.970, ileri iplikNCAPD2GAPDH: 6.534.012–6.538.930, ileri iplikGAPDHIFFO1: 6.538.961–6.556.102, geri iplikIFFO1NOP2: 6.556.863–6.568.691, geri iplikNOP2: 6.556.886–6.607.367, geri iplikCHD4: 6.570.081–6.614.982, geri iplikCHD4LPAR5: 6.618.835–6.636.444, geri iplikLPAR5ACRBP: 6.638.075–6.647.441, geri iplikACRBPING4: 6.650.282–6.663.180, geri iplikING4ZNF384: 6.665.037–6.689.572, geri iplikZNF384PIANP: 6.693.791–6.700.859, geri iplikPIANPCOPS7A: 6.724.014–6.732.462, ileri iplikCOPS7AMLF2: 6.747.986–6.768.932, geri iplikMLF2PTMS: 6.765.516–6.770.952, ileri iplikPTMSLAG3: 6.772.360–6.778.455, ileri iplikLAG3CD4: 6.786.858–6.820.807, ileri iplikCD4GPR162: 6.821.624–6.829.972, ileri iplikGPR162P3H3: 6.828.220–6.839.867, ileri iplikP3H3TNFRSF1A şeması: kromozom 12 üzerinde geri yönde 10 eksonEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 10: 6.328.771–6.329.622, 852 bazEkson 9: 6.329.778–6.330.066, 289 bazEkson 8: 6.330.267–6.330.295, 29 bazEkson 7: 6.330.598–6.330.711, 114 bazEkson 6: 6.330.853–6.330.926, 74 bazEkson 5: 6.333.069–6.333.147, 79 bazEkson 4: 6.333.367–6.333.516, 150 bazEkson 3: 6.333.737–6.333.865, 129 bazEkson 2: 6.334.091–6.334.244, 154 bazEkson 1: 6.341.776–6.342.076, 301 baz109876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 13,3 kb uzunluğunun 2,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.368 tanesi proteini kodlar.

TNFRSF1A dizilemesi

20

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı TNFRSF1A içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, TNFRSF1A genindeki tüm 13,3 kb'yi kapsar; yalnızca 2,2 kb'lik ekzonları değil.

TNFRSF1A ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, TNFRSF1A geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TNFRSF1A geni: TNF receptor superfamily member 1A. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tnfrsf1a

Vancouver

Dante Labs. TNFRSF1A geni: TNF receptor superfamily member 1A [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tnfrsf1a

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al