İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

DHRSX

dehydrogenase/reductase X-linked

Özet

Sitogenetik konum
Xp22.33 and Yp11.2
Koordinatlar
Kromozom X: 2.219.506–2.500.976 (GRCh38)
Eksonlar
281,5 kb boyunca 7 ekson
Protein
330 amino asit
Diğer adları
DHRS5X, DHRSXY, DHRSY, DHRS5Y, SDR46C1, SDR7C6
MANE Select transkripti
ENST00000334651.11NM_145177.3
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Glikozilasyon Bozuklukları

      • Glikozilasyon Bozuklukları (CDG)

        Buna bağlı 98 gen arasından biri

        Şeker zincirlerinin (glikanların) proteinlere ve lipidlere doğru biçimde oluşturulamadığı veya bağlanamadığı, çoğunlukla beyni, karaciğeri, kan pıhtılaşmasını, büyümeyi ve vücudun birçok başka sistemini etkileyen geniş bir kalıtsal durumlar grubu. Çoğu otozomal resesif olmakla birlikte, bazıları X'e bağlı veya otozomal dominanttır.

        • 1 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

    DHRSX geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom X, DHRSX genin yerini gösteren köşeli parantezle. DHRSX ve yakınındaki 4 gen, kromozom X üzerinde, 1.860.241 ile 2.860.240 arasında.Kromozom XXp22.33 and Yp11.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q282 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 MbDHRSX: 2.219.506–2.500.976, geri iplikDHRSXZBED1: 2.486.169–2.502.862, geri iplikZBED1CD99: 2.690.988–2.741.312, ileri iplikCD99XG: 2.751.798–2.816.500, ileri iplikXGGYG2: 2.828.571–2.911.025, ileri iplikGYG2DHRSX şeması: kromozom X üzerinde geri yönde 7 eksonEkson 7: 2.219.506–2.221.229, 1.724 bazEkson 6: 2.243.023–2.243.230, 208 bazEkson 5: 2.266.740–2.266.947, 208 bazEkson 4: 2.291.502–2.291.603, 102 bazEkson 3: 2.408.745–2.408.813, 69 bazEkson 2: 2.425.197–2.425.304, 108 bazEkson 1: 2.500.817–2.500.976, 160 baz76543215′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 281,5 kb uzunluğunun 2,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 993 tanesi proteini kodlar.

    Aynı durumlarla ilişkili genler

    DHRSX ile bağlantılı özellikler

    Human Phenotype Ontology, DHRSX geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

    Dış bağlantılar

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). DHRSX geni: dehydrogenase/reductase X-linked. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dhrsx

    Vancouver

    Dante Labs. DHRSX geni: dehydrogenase/reductase X-linked [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dhrsx

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al