İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SOCS1

suppressor of cytokine signaling 1

Özet

Sitogenetik konum
16p13.13
Koordinatlar
Kromozom 16: 11.254.417–11.256.204 (GRCh38)
Eksonlar
1,8 kb boyunca 2 ekson
Protein
211 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
SOCS-1, SSI-1, JAB, TIP3, Cish1
MANE Select transkripti
ENST00000332029.4NM_003745.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Nadir Görülen Monogenik Otoinflamatuar Hastalıklar

    • SOCS1 haployetersizliğiOtozomal dominant

      SOCS1'deki varyantlardan kaynaklanan, lupus, düşük trombosit ve artrit gibi erken başlangıçlı otoimmünite ve iltihap.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

SOCS1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 16, SOCS1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SOCS1 ve yakınındaki 15 gen, kromozom 16 üzerinde, 10.755.311 ile 11.755.310 arasında.Kromozom 1616p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.310,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 Mb11,6 MbNUBP1: 10.743.786–10.769.812, ileri iplikNUBP1TVP23A: 10.760.919–10.818.794, geri iplikTVP23ACIITA: 10.866.222–10.943.021, ileri iplikCIITADEXI: 10.928.891–10.942.481, geri iplikDEXICLEC16A: 10.944.508–11.189.745, ileri iplikCLEC16ARMI2: 11.249.619–11.381.662, ileri iplikSOCS1: 11.254.417–11.256.204, geri iplikSOCS1TNP2: 11.267.748–11.269.533, geri iplikTNP2PRM3: 11.273.199–11.273.629, geri iplikPRM3PRM2: 11.275.632–11.276.488, geri iplikPRM2PRM1: 11.280.836–11.281.398, geri iplikAPOLTP: 11.359.845–11.527.247, geri iplikAPOLTPLITAF: 11.546.224–11.640.269, geri iplikLITAFSNN: 11.668.027–11.679.164, ileri iplikSNNTXNDC11: 11.679.073–11.743.703, geri iplikTXNDC11ZC3H7A: 11.750.586–11.797.263, geri iplikZC3H7ASOCS1 şeması: kromozom 16 üzerinde geri yönde 2 eksonEkzon 2: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 2: 11.254.417–11.255.528, 1.112 bazEkson 1: 11.256.079–11.256.204, 126 baz215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 1,8 kb uzunluğunun 1,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 636 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SOCS1 genini nasıl okur

4

SOCS1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SOCS1 genindeki 1,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SOCS1 geni: suppressor of cytokine signaling 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/socs1

Vancouver

Dante Labs. SOCS1 geni: suppressor of cytokine signaling 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/socs1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al