İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

UROD

uroporphyrinogen decarboxylase

Özet

Sitogenetik konum
1p34.1
Koordinatlar
Kromozom 1: 45.012.254–45.015.575 (GRCh38)
Eksonlar
3,3 kb boyunca 10 ekson
Protein
367 amino asit
MANE Select transkripti
ENST00000246337.9NM_000374.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Hepatik Porfiri Bozuklukları

    • Hepatik Porfiri

      Hem biyosentez yolağındaki karaciğer enzimlerinden birinin eksikliğine bağlı gelişen bir metabolik hastalıklar grubudur. Porfirinlerin ya da öncüllerinin birikimi ve artmış atılımı ile karakterizedirler. Klinik belirtileri arasında nörolojik semptomlar (akut intermittan porfiri), fotosensitiviteye bağlı deri lezyonları (porfiria cutanea tarda) veya her ikisi (herediter koproporfiri) yer alır. Hepatik porfiriler kalıtsal olabileceği gibi karaciğer dokusunun toksisitesi sonucu edinilmiş de olabilir.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Porfiri

    • Porfiri, porfirin adı verilen maddelerin birikmesiyle cilt veya sinir sistemini olumsuz etkileyen hastalıklar grubudur. Türlerinin çoğu kalıtsaldır; ancak porphyria cutanea tarda, karaciğerde artmış demir, hepatit C, alkol veya HIV/AIDS'e bağlı da olabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tetikleyicilerden kaçınarak atak önleme, akut ataklar sırasında IV dekstroz veya hemin, RNA interferans tedavisi (givosiran) ve genetik danışmanlık

UROD geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 1, UROD genin yerini gösteren köşeli parantezle. UROD ve yakınındaki 21 gen, kromozom 1 üzerinde, 44.513.915 ile 45.513.914 arasında.Kromozom 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4444,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbRNF220: 44.405.142–44.651.724, ileri iplikRNF220TMEM53: 44.635.237–44.674.619, geri iplikTMEM53ARMH1: 44.674.692–44.725.591, ileri iplikARMH1KIF2C: 44.739.810–44.767.767, ileri iplikKIF2CRPS8: 44.775.251–44.779.124, ileri iplikBEST4: 44.781.836–44.791.550, geri iplikPLK3: 44.799.915–44.805.995, ileri iplikPLK3DYNLT4: 44.805.885–44.807.417, geri iplikDYNLT4BTBD19: 44.808.506–44.817.381, ileri iplikBTBD19PTCH2: 44.819.154–44.843.253, geri iplikPTCH2EIF2B3: 44.850.464–44.986.722, geri iplikEIF2B3HECTD3: 45.002.540–45.011.369, geri iplikHECTD3UROD: 45.012.254–45.015.575, ileri iplikURODZSWIM5: 45.016.395–45.306.209, geri iplikZSWIM5HPDL: 45.326.895–45.328.710, ileri iplikHPDLMUTYH: 45.329.163–45.340.893, geri iplikMUTYH: 45.329.262–45.491.155, geri iplikTOE1: 45.339.938–45.345.623, ileri iplikTOE1TESK2: 45.343.877–45.491.203, geri iplikCCDC163: 45.493.863–45.500.163, geri iplikCCDC163MMACHC: 45.500.186–45.513.382, ileri iplikMMACHCPRDX1: 45.510.914–45.542.816, geri iplikUROD şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde 10 eksonEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 45.012.254–45.012.285, 32 bazEkson 2: 45.012.907–45.013.019, 113 bazEkson 3: 45.013.136–45.013.215, 80 bazEkson 4: 45.013.292–45.013.354, 63 bazEkson 5: 45.013.594–45.013.791, 198 bazEkson 6: 45.013.909–45.014.070, 162 bazEkson 7: 45.014.439–45.014.576, 138 bazEkson 8: 45.014.736–45.014.836, 101 bazEkson 9: 45.014.940–45.015.006, 67 bazEkson 10: 45.015.337–45.015.575, 239 baz123456789105′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 3,3 kb uzunluğunun 1,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.104 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi UROD genini nasıl okur

14

UROD içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, UROD genindeki 3,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). UROD geni: uroporphyrinogen decarboxylase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/urod

Vancouver

Dante Labs. UROD geni: uroporphyrinogen decarboxylase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/urod

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al