F8

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

• Hemofili

  • X'e bağlı resesif

    Pıhtılaşma faktörü VIII (hemofili A) veya faktör IX (hemofili B) eksikliğinden kaynaklanan bir kanama bozuklukları grubu.

    • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
    • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    Bilmenin neleri değiştirdiği

    Faktör replasman tedavisi, uzun etkili faktör ürünleri, emisizumab (bispesifik antikor), immün tolerans tedavisi

F8 geninin yapısı

Ekzonlar genin 186,9 kb uzunluğunun 9 kb'sini oluşturur; bu bazların 7.056 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi F8 genini nasıl okur

Sayfası olan varyantlar (54)

Burada sayfası bulunan F8 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

F8 varyantlarının tümüne bakın (54 adet) →

Aynı durumlarla ilişkili genler

• F11coagulation factor XI1 durumu paylaşıyor
• F9coagulation factor IX1 durumu paylaşıyor

F8 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, F8 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

• HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
• NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
• GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
• ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
• ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
• Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
• Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla