İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TINF2

TERF1 interacting nuclear factor 2

Özet

Sitogenetik konum
14q12
Koordinatlar
Kromozom 14: 24.239.643–24.242.623 (GRCh38)
Eksonlar
3 kb boyunca 9 ekson
Protein
451 amino asit
Diğer adları
TIN2
MANE Select transkripti
ENST00000267415.12NM_001099274.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Dyskeratosis Congenita

    • Dyskeratosis congenita (DC), sıklıkla tırnak displazisi, cilt pigmentasyon değişiklikleri ve oral lökoplakiden oluşan klasik üçlü bulguyla ortaya çıkan, kemik iliği yetmezliği (BMF) ve kanser riskinin yüksek olduğu nadir bir ektodermal displazidir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

TINF2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 14, TINF2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. TINF2 ve yakınındaki 44 gen, kromozom 14 üzerinde, 23.741.133 ile 24.741.132 arasında.Kromozom 1414q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3323,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 MbDHRS4: 23.953.713–23.969.279, ileri iplikDHRS4DHRS4L2: 23.969.874–24.006.408, ileri iplikDHRS4L2CARMIL3: 24.051.387–24.069.734, ileri iplikCARMIL3CPNE6: 24.070.837–24.078.100, ileri iplikCPNE6NRL: 24.078.662–24.115.026, geri iplikNRLPCK2: 24.094.053–24.110.598, ileri iplikPCK2DCAF11: 24.114.010–24.125.615, ileri iplik: 24.120.956–24.131.829, ileri iplikFITM1: 24.130.659–24.132.849, ileri iplikPSME1: 24.136.142–24.138.967, ileri iplikEMC9: 24.138.958–24.142.023, geri iplikPSME2: 24.143.360–24.147.570, geri iplikRNF31: 24.146.683–24.160.660, ileri iplikRNF31: 24.147.548–24.166.452, ileri iplikIRF9: 24.161.101–24.168.043, ileri iplikREC8: 24.171.853–24.180.923, ileri iplikREC8IPO4: 24.180.043–24.188.990, geri iplik: 24.180.395–24.190.416, geri iplikTM9SF1: 24.189.140–24.196.287, geri iplik: 24.189.157–24.213.473, geri iplikTSSK4: 24.205.696–24.208.362, ileri iplikCHMP4A: 24.209.581–24.213.830, geri iplikMDP1: 24.213.939–24.216.070, geri iplikNEDD8-MDP1: 24.213.955–24.232.352, geri iplikNEDD8: 24.216.802–24.232.539, geri iplikNEDD8GMPR2: 24.232.211–24.239.246, ileri iplikGMPR2TINF2: 24.239.643–24.242.623, geri iplikTINF2TGM1: 24.249.114–24.264.432, geri iplikTGM1RABGGTA: 24.265.468–24.271.620, geri iplikDHRS1: 24.290.594–24.300.136, geri iplikDHRS1NOP9: 24.299.825–24.309.124, ileri iplikNOP9CIDEB: 24.305.187–24.311.454, geri iplikCIDEBLTB4R2: 24.305.734–24.312.053, ileri iplikLTB4R2LTB4R: 24.311.188–24.318.036, ileri iplikADCY4: 24.318.091–24.335.208, geri iplikRIPK3: 24.336.025–24.340.022, geri iplikNFATC4: 24.365.673–24.379.613, ileri iplikNFATC4NYNRIN: 24.398.861–24.419.304, ileri iplikNYNRINKHNYN: 24.423.052–24.441.846, ileri iplikKHNYNCBLN3: 24.423.886–24.430.972, geri iplikCBLN3SDR39U1: 24.439.651–24.442.905, geri iplikSDR39U1CMA1: 24.505.353–24.508.271, geri iplikCMA1CTSG: 24.573.518–24.576.250, geri iplikCTSGGZMH: 24.606.480–24.609.821, geri iplikGZMHGZMB: 24.630.954–24.634.277, geri iplikGZMBTINF2 şeması: kromozom 14 üzerinde geri yönde 9 eksonEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 9: 24.239.643–24.239.931, 289 bazEkson 8: 24.240.064–24.240.155, 92 bazEkson 7: 24.240.263–24.240.330, 68 bazEkson 6: 24.240.419–24.240.875, 457 bazEkson 5: 24.241.020–24.241.116, 97 bazEkson 4: 24.241.204–24.241.311, 108 bazEkson 3: 24.241.675–24.241.776, 102 bazEkson 2: 24.241.890–24.241.994, 105 bazEkson 1: 24.242.141–24.242.623, 483 baz9876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 3 kb uzunluğunun 1,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.356 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TINF2 genini nasıl okur

11

TINF2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TINF2 genindeki 3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TINF2 geni: TERF1 interacting nuclear factor 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tinf2

Vancouver

Dante Labs. TINF2 geni: TERF1 interacting nuclear factor 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tinf2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al