İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SOX10

SRY-box transcription factor 10

Özet

Sitogenetik konum
22q13.1
Koordinatlar
Kromozom 22: 37.972.312–37.984.555 (GRCh38)
Eksonlar
12,2 kb boyunca 4 ekson
Protein
466 amino asit
Diğer adları
DOM, WS4, WS2E, SOX-10
MANE Select transkripti
ENST00000396884.8NM_006941.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Waardenburg Sendromu

    • Waardenburg-Shah Sendromu

      Waardenburg-Shah sendromu (WSS), Waardenburg sendromunun (sensörinöral işitme kaybı ve pigment anormallikleri) Hirschsprung hastalığıyla birlikte görülmesiyle karakterize bir nörokrestopatidir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    • PAX3, MITF, SOX10, EDNRB ve EDN3 gibi genlerden kaynaklanan, işitme kaybına ve saç, cilt ve gözlerde pigment değişikliklerine yol açan bir grup durumdur (tip 1 ila 4).

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

SOX10 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 22, SOX10 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SOX10 ve yakınındaki 30 gen, kromozom 22 üzerinde, 37.478.434 ile 38.478.433 arasında.Kromozom 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3337,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 MbMFNG: 37.464.544–37.486.432, geri iplikMFNGCARD10: 37.490.362–37.519.591, geri iplikCARD10CDC42EP1: 37.555.112–37.571.052, ileri iplikCDC42EP1LGALS2: 37.570.246–37.582.616, geri iplikLGALS2GGA1: 37.608.474–37.633.564, ileri iplikGGA1SH3BP1: 37.634.654–37.656.117, ileri iplik: 37.639.693–37.666.932, ileri iplikPDXP: 37.658.715–37.666.934, ileri iplikPDXPLGALS1: 37.675.587–37.683.414, ileri iplikLGALS1NOL12: 37.681.673–37.693.476, ileri iplikNOL12: 37.686.414–37.726.503, ileri iplikTRIOBP: 37.696.983–37.776.581, ileri iplikTRIOBPH1-0: 37.805.229–37.807.432, ileri iplikH1-0GCAT: 37.807.872–37.817.386, ileri iplikGCATGALR3: 37.822.198–37.825.851, ileri iplikGALR3ANKRD54: 37.830.853–37.849.327, geri iplikANKRD54EIF3L: 37.848.868–37.889.407, ileri iplikEIF3LMICALL1: 37.905.657–37.942.822, ileri iplikMICALL1C22orf23: 37.943.050–37.953.669, geri iplikC22orf23POLR2F: 37.952.607–38.041.932, ileri iplikPOLR2FSOX10: 37.972.312–37.984.555, geri iplikSOX10PICK1: 38.056.311–38.076.050, ileri iplikPICK1SLC16A8: 38.078.134–38.084.186, geri iplikSLC16A8BAIAP2L2: 38.084.652–38.111.015, geri iplikBAIAP2L2PLA2G6: 38.111.495–38.214.778, geri iplikPLA2G6MAFF: 38.200.767–38.219.321, ileri iplikMAFFTMEM184B: 38.215.914–38.273.805, geri iplikTMEM184BCSNK1E: 38.281.747–38.320.044, geri iplikCSNK1ETPTEP2-CSNK1E: 38.291.918–38.398.522, geri iplikTPTEP2-CSNK1EKCNJ4: 38.426.327–38.455.902, geri iplikKCNJ4KDELR3: 38.468.021–38.483.762, ileri iplikKDELR3SOX10 şeması: kromozom 22 üzerinde geri yönde 4 eksonEkzon 4: 39 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 27 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 57 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 4: 37.972.312–37.974.198, 1.887 bazEkson 3: 37.977.867–37.978.135, 269 bazEkson 2: 37.983.357–37.983.868, 512 bazEkson 1: 37.984.339–37.984.555, 217 baz43215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 12,2 kb uzunluğunun 2,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.401 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SOX10 genini nasıl okur

130

SOX10 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SOX10 genindeki 12,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SOX10 geni: SRY-box transcription factor 10. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sox10

Vancouver

Dante Labs. SOX10 geni: SRY-box transcription factor 10 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sox10

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al