İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TCF4

transcription factor 4

Özet

Sitogenetik konum
18q21.2
Koordinatlar
Kromozom 18: 55.222.185–55.588.192 (GRCh38)
Eksonlar
366 kb boyunca 20 ekson
Protein
671 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
SEF2-1B, ITF2, bHLHb19, E2-2
MANE Select transkripti
ENST00000354452.8NM_001083962.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Kalıtsal Kornea Distrofileri

    • Kornea Distrofisi

      Kornenin bir veya daha fazla tabakasını etkileyen kalıtsal hastalıklar grubudur; Fuchs endotelyal distrofisi (çoğunlukla TCF4 tekrar genişlemesiyle ilişkili), TGFBI ile ilişkili granüler ve latis distrofileri ve SLC4A11, COL8A2, ZEB1 ve CHST6 gibi genlerden kaynaklanan daha nadir türleri içerir.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      TGFBI varyantı taşıyan kişilerin genellikle lazerle refraktif cerrahi (LASIK veya PRK) uygulatmamaları önerilir, çünkü bu işlem birikintileri kötüleştirebilir; ileri evrede kornea nakli görmeyi geri kazandırabilir.

  • Zihinsel Yetersizlik

    • Pitt-Hopkins sendromuOtozomal dominant

      TCF4 genindeki varyantlar sonucu ortaya çıkan, zihinsel engellilik, solunum düzensizlikleri ve belirgin yüz özellikleriyle seyreden bir durumdur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

TCF4 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 18, TCF4 genin yerini gösteren köşeli parantezle. TCF4 ve yakınındaki 2 gen, kromozom 18 üzerinde, 54.856.177 ile 55.954.200 arasında.Kromozom 1818q21.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2355 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 Mb55,8 MbRAB27B: 54.717.857–54.895.516, ileri iplikRAB27BCCDC68: 54.901.027–54.959.519, geri iplikCCDC68TCF4: 55.222.185–55.588.192, geri iplikTCF4TCF4 şeması: kromozom 18 üzerinde geri yönde 20 eksonEkzon 19: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 42 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 20: 55.222.185–55.228.030, 5.846 bazEkson 19: 55.228.221–55.228.361, 141 baz. Ekzon 19 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 18: 55.228.847–55.229.076, 230 baz. Ekzon 18 içinde sayfası olan 9 varyant. ListeleEkson 17: 55.232.509–55.232.671, 163 bazEkson 16: 55.234.548–55.234.683, 136 baz. Ekzon 16 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 15: 55.254.497–55.254.700, 204 bazEkson 14: 55.257.315–55.257.391, 77 baz. Ekzon 14 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 13: 55.259.949–55.260.027, 79 bazEkson 12: 55.261.466–55.261.533, 68 baz. Ekzon 12 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 11: 55.269.831–55.269.963, 133 bazEkson 10: 55.275.619–55.275.752, 134 baz. Ekzon 10 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 9: 55.279.551–55.279.656, 106 bazEkson 8: 55.350.359–55.350.408, 50 bazEkson 7: 55.350.874–55.351.003, 130 bazEkson 6: 55.403.454–55.403.518, 65 bazEkson 5: 55.461.019–55.461.115, 97 bazEkson 4: 55.464.076–55.464.137, 62 bazEkson 3: 55.585.280–55.585.352, 73 bazEkson 2: 55.587.045–55.587.136, 92 bazEkson 1: 55.588.038–55.588.192, 155 baz201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 366 kb uzunluğunun 8 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.016 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TCF4 genini nasıl okur

176

TCF4 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TCF4 genindeki 366 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (16)

Burada sayfası bulunan TCF4 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
c.990G>AEkzon 1255.261.466Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
G496Cc.1486G>TEkzon 1655.234.548Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
G592Sc.1774G>AEkzon 1855.228.952Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
G656Rfs*55c.1965dupEkzon 1955.228.275Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
L609Pc.1826T>CEkzon 1855.228.900Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
Q670Hfs*40c.2010_2011delEkzon 1955.228.229Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
R576Qc.1727G>AEkzon 1855.228.999Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
R578Hc.1733G>AEkzon 1855.228.993Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
R580Qc.1739G>AEkzon 1855.228.987Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
R580Wc.1738C>TEkzon 1855.228.988Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş

TCF4 varyantlarının tümüne bakın (16 adet) →

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TCF4 geni: transcription factor 4. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tcf4

Vancouver

Dante Labs. TCF4 geni: transcription factor 4 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tcf4

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al