İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

ATP8B1

ATPase phospholipid transporting 8B1

Özet

Sitogenetik konum
18q21.31
Koordinatlar
Kromozom 18: 57.646.426–57.803.315 (GRCh38)
Eksonlar
156,9 kb boyunca 28 ekson
Protein
1.251 amino asit
Diğer adları
ATPIC, PFIC
Önceki semboller
FIC1, BRIC, PFIC1
MANE Select transkripti
ENST00000648908.2NM_001374385.1
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Ailesel İntrahepatik Kolestaz

    • Otozomal resesif

      Kişinin genomunda kalıtsal bir değişikliğin neden olduğu bir intrahepatik kolestaz türüdür.

      • 4 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

ATP8B1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 18, ATP8B1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ATP8B1 ve yakınındaki 5 gen, kromozom 18 üzerinde, 57.224.871 ile 58.224.870 arasında.Kromozom 1818q21.31p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2357,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 MbST8SIA3: 57.352.430–57.371.731, ileri iplikST8SIA3ONECUT2: 57.435.374–57.491.298, ileri iplikONECUT2FECH: 57.544.377–57.586.942, geri iplikFECHNARS1: 57.589.520–57.622.213, geri iplikNARS1ATP8B1: 57.646.426–57.803.315, geri iplikATP8B1NEDD4L: 58.043.980–58.401.540, ileri iplikNEDD4LATP8B1 şeması: kromozom 18 üzerinde geri yönde 28 eksonEkzon 28: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 28: 57.646.426–57.648.712, 2.287 bazEkson 27: 57.650.367–57.650.497, 131 bazEkson 26: 57.652.034–57.652.172, 139 bazEkson 25: 57.652.484–57.652.729, 246 bazEkson 24: 57.653.992–57.654.075, 84 bazEkson 23: 57.655.194–57.655.417, 224 bazEkson 22: 57.661.174–57.661.462, 289 bazEkson 21: 57.662.483–57.662.615, 133 bazEkson 20: 57.667.092–57.667.167, 76 bazEkson 19: 57.668.429–57.668.540, 112 bazEkson 18: 57.669.318–57.669.482, 165 bazEkson 17: 57.671.468–57.671.580, 113 bazEkson 16: 57.674.834–57.675.022, 189 bazEkson 15: 57.684.036–57.684.192, 157 bazEkson 14: 57.685.072–57.685.115, 44 bazEkson 13: 57.688.299–57.688.507, 209 bazEkson 12: 57.691.807–57.691.997, 191 bazEkson 11: 57.694.582–57.694.670, 89 bazEkson 10: 57.695.171–57.695.329, 159 bazEkson 9: 57.695.450–57.695.532, 83 bazEkson 8: 57.697.618–57.697.688, 71 bazEkson 7: 57.697.795–57.697.867, 73 bazEkson 6: 57.701.039–57.701.100, 62 bazEkson 5: 57.701.215–57.701.313, 99 bazEkson 4: 57.704.555–57.704.668, 114 bazEkson 3: 57.706.490–57.706.587, 98 bazEkson 2: 57.731.627–57.731.832, 206 bazEkson 1: 57.802.998–57.803.315, 318 baz2825201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 156,9 kb uzunluğunun 6,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.756 tanesi proteini kodlar.

ATP8B1 dizilemesi

146

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı ATP8B1 içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, ATP8B1 genindeki tüm 156,9 kb'yi kapsar; yalnızca 6,2 kb'lik ekzonları değil.

Aynı durumlarla ilişkili genler

ATP8B1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, ATP8B1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ATP8B1 geni: ATPase phospholipid transporting 8B1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/atp8b1

Vancouver

Dante Labs. ATP8B1 geni: ATPase phospholipid transporting 8B1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/atp8b1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al