İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CAV1

caveolin 1

Özet

Sitogenetik konum
7q31.2
Koordinatlar
Kromozom 7: 116.525.036–116.561.179 (GRCh38)
Eksonlar
36,1 kb boyunca 3 ekson
Protein
178 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Önceki semboller
CAV
MANE Select transkripti
ENST00000341049.7NM_001753.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Kalıtsal Pulmoner Arteriyel Hipertansiyon (HPAH)

    • Kalıtsal Pulmoner Arteriyel Hipertansiyon

      Kalıtsal pulmoner arteriyel hipertansiyon (HPAH), PAH predispozisyon genlerindeki mutasyonlar nedeniyle veya ailesel bağlamda ortaya çıkan, pulmoner arteriyel hipertansiyonun (PAH) bir şeklidir. HPAH, sağ kalp yetmezliğine yol açan yükselmiş pulmoner arteriyel dirençle karakterizedir. HPAH ilerleyicidir ve potansiyel olarak ölümcül olabilir.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Lipodistrofi

    • Berardinelli-Seip Konjenital LipodistrofiOtozomal resesif

      Lipoatrofi, hipertrigliseridemi, hepatomegali ve akromegaloid özelliklerin birlikte görüldüğü bir lipodistrofi türü. BSCL, leprechaunism, Rabson-Mendenhall sendromu, edinsel generalize lipodistrofi ile A ve B tip insülin direnci gibi aşırı insülin direnci sendromlarından oluşan gruba aittir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Konjenital Generalize LipodistrofiOtozomal resesif

      Deri altı dokularda aşırı derecede yağ azlığıyla karakterize, son derece nadir görülen otozomal resesif bir durum.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Ailesel Parsiyel Lipodistrofi

      LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 ve PLAAT3 formlarını içerir; bu formlar uzuvlarda ve kalçalarda yağ kaybına, insülin direncine, diyabete, yüksek trigliseritlere ve yağlı karaciğere yol açar.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumun bilinmesi diyabetin, trigliseritlerin ve karaciğer hastalığının erken taranmasına ve tedavisine olanak tanır; seçilmiş vakalarda ise metreleptin tedavisi uygulanabilir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

CAV1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 7, CAV1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CAV1 ve yakınındaki 7 gen, kromozom 7 üzerinde, 116.043.108 ile 117.043.107 arasında.Kromozom 77q31.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3116,2 Mb116,4 Mb116,6 Mb116,8 Mb117 MbTFEC: 115.935.148–116.159.896, geri iplikTFECTES: 116.210.493–116.258.919, ileri iplikTESCAV2: 116.287.380–116.508.545, ileri iplikCAV2CAV1: 116.525.036–116.561.179, ileri iplikCAV1MET: 116.672.051–116.798.391, ileri iplikMETCAPZA2: 116.811.070–116.947.923, ileri iplikCAPZA2ST7: 116.952.980–117.230.812, ileri iplikST7: 116.954.391–117.119.719, ileri iplikCAV1 şeması: kromozom 7 üzerinde ileri yönde 3 eksonEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 116.525.036–116.525.092, 57 bazEkson 2: 116.526.525–116.526.689, 165 bazEkson 3: 116.558.946–116.561.179, 2.234 baz1235′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 36,1 kb uzunluğunun 2,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 537 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CAV1 genini nasıl okur

5

CAV1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CAV1 genindeki 36,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CAV1 geni: caveolin 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cav1

Vancouver

Dante Labs. CAV1 geni: caveolin 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cav1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al